什么是镶嵌三体(Mosaic Trisomy)？

镶嵌三体是唐氏综合症的一种。唐氏综合症是由基因异常引起的，是一种出生时就存在的疾病。这种疾病以额外染色体为特征，会导致智力低下和受累方发育迟缓。只有一小部分唐氏综合症患者出现镶嵌三体现象。唐氏综合征患者的所有细胞都有一个额外的染色体；在镶嵌唐氏综合征中，然而，部分受累者的细胞受到影响，而不是全部受影响。镶嵌三体是唐氏综合征的一种罕见变异人类出生时的细胞通常含有23对染色体。当一个人患有唐氏综合症时，他会出现影响21号染色体的异常。在绝大多数情况下，这意味着一个人有三个21号染色体，而他应该有两对，这个额外的染色体存在于他的所有细胞中。然而，当一个人患有镶嵌唐氏综合症时，额外的染色体只存在于他的一些细胞中正常的人类细胞包含23对染色体。当卵子受精时，会发生镶嵌三体现象预期染色体数目是46然后，当染色体在怀孕早期分裂，形成23对染色体，一些正在发育中的病人的细胞有正常数量的21号染色体，而另一些则有额外的21号染色体。事实上，只有一些细胞有异常，这会影响病人最终发展出的疾病的物理症状。这是因为有额外染色体的细胞数量与正常细胞的数量会影响疾病的症状和严重程度。医生通常通过检测婴儿的血细胞来诊断镶嵌三体，如果患者有一些细胞有额外的染色体，但并非全部是的，医生通常会诊断为马赛克三体综合征。在某些情况下，医生还必须检测其他类型的细胞来诊断这种疾病。例如，血液检测可能无法确认马赛克三体，但皮肤细胞或骨髓检测可能会很难预测马赛克三体综合征患者的症状程度。这是因为每个患者受影响的细胞不同。一名患者可能在身体上受到更大的影响，而另一名患者在精神上似乎更受影响。有时镶嵌三体比唐氏综合征患者的智商（IQ）更高，但情况并非总是如此牢房。