什么是Cockayne综合征(Cockayne Syndrome)？

Cockayne综合征是一种遗传性疾病，它会导致患者身材矮小和早衰。它也会导致患者头部较小，也称为小头症，阻碍神经系统的发育和光敏性。患者通常无法正常增重或生长。他们也可能患上眼睛的异常和内部器官的问题。Cockayne综合征以常染色体隐性遗传模式遗传Cockayne综合征有几种亚型，分别是I型、II型和III型。I型在儿童早期发展，并在生命的前两年表现出来。II型也称为大脑-眼-面-骨骼（COFS）综合征或II型Pena-Shokeir综合征，在出生时发生，是最严重的一种类型。III型是一种温和型，在人的童年晚期表现出来。当突变的基因有两个与Cockayne综合征相关的基因：切除修复交叉互补缺陷，互补组6（ERCC6）和切除修复交叉互补缺陷，互补组8（ERCC8）这两个基因与帮助机体修复受损的脱氧核糖核酸（DNA）有关。紫外线和有毒物质会对DNA造成损伤。然而，人体已经做好了应对这种情况的准备。这两个基因会在细胞功能受损前产生修复DNA的蛋白质ERCC6为机体提供指导，使蛋白质参与修复受损的DNA。这种蛋白质也可以协助转录，一种绘制基因蓝图的过程。ERCC8使蛋白质在DNA受损时帮助细胞恢复。当这些基因中的任何一个发生突变时，DNA无法修复。受损DNA的积累会导致多种疾病，Cockayne综合征就是其中之一当父母双方都将突变基因传给孩子时，就会得Cockayne综合征。Cockayne综合征是以常染色体隐性遗传方式遗传的，基因突变的人的双亲都会患上Cockne综合症。但是，对于Cockne基因突变的人来说，这是一种基因突变的综合症，因为Cockne综合症的父母都会患上这种综合症对于每一个症状，接受两个基因的治疗是不能治愈的这种疾病的患者必须接受物理治疗，以保持行走能力和行走能力，并防止肌肉或肌腱永久性缩短时出现挛缩。患者还需要使用大量防晒霜来限制阳光照射，防止紫外线破坏在治疗过程中，他们可能还要去看几位专家医生。