什么是圣诞病(Christmas Disease)？

血友病B有时也被称为圣诞疾病，因为一个名叫斯蒂芬·圣诞节的小男孩是第一个被确认患有这种血友病的病人。血友病有几种类型，都是引起血液凝固问题的疾病。圣诞疾病的特点是a的数量不足凝血血浆蛋白称为因子IX。它是一种遗传性疾病，由X染色体上的隐性基因引起；女性如果有另一条X染色体，可能会阻止隐性基因的表达，因此可能是这种疾病的携带者，不会出现任何症状。血友病B在男性中更为普遍不要有第二个X染色体来保护他们不受引起它的隐性基因的伤害。感染乙型肝炎是与圣诞疾病相关的风险携带导致圣诞疾病的隐性基因的女性有50%的机会将该基因遗传给她们的儿子和女儿，因为她们给孩子们贡献了一条X染色体。从母亲那里遗传这种基因的男孩总是会患上这种疾病因为Y染色体并不能阻止基因的表达。男孩不能从父亲那里继承疾病，因为他只从父亲那里得到一条Y染色体。女孩从父母双方都继承了一条X染色体，所以只有当他们从父母双方继承了基因的情况下，才会患上这种疾病如果他们只从一个父母那里遗传基因患有血友病B的女性总是会把这个基因传给她们的孩子，因为她们的两条X染色体都有这个基因，而患有血友病B的男性则会把这个基因遗传给她们的女儿，因为她们只有X染色体携带这个基因建议血友病患者不要献血。圣诞疾病的严重程度通常取决于血液中存在的因子IX含量。如果因子IX水平极低，患者可能会出现无明显原因的自发性出血。轻度至中度低水平的患者可能仅在受伤或手术后过度出血。严重血友病的症状通常更容易发现，通常包括严重的瘀伤、肿胀或关节痛，血尿或大便，流鼻血，轻度血友病患者在接受牙科手术或手术导致大量出血之前，可能不会出现症状。催眠疗法可用于治疗血友病。圣诞节病的治疗方法是用凝血因子IX浓缩物补充病人的血液当患者开始出血时，可根据需要在家中使用这些浓缩物，或者医生和牙医可能会在某些程序之前开处方以防止大出血。严重血友病B患者可能需要定期使用因子IX浓缩物进行治疗，作为预防措施出血过多可能使桡动脉搏动几乎无法检测到，患圣诞疾病的人一般都能过上相对正常的生活，但过多出血会导致一些健康并发症，包括关节损伤和脑出血。其他与圣诞疾病相关的风险包括由于频繁接触血液制品而感染乙肝，在治疗后发生血栓形成，并发展因子IX抑制剂，这可能导致治疗无效。圣诞节病是一种由X染色体上的隐性基因引起的遗传性疾病血尿可能是严重血友病的征兆携带导致圣诞疾病的隐性基因的妇女有50%的机会将该基因遗传给她们的儿子和女儿，因为她们为孩子们贡献了一条X染色体。