什么是蛋白C缺乏症(Protein C Deficiency)？

蛋白质C缺乏症是一种易患血栓性疾病的遗传特征，这种病的血液凝块过多，导致血管阻塞或栓塞。蛋白质C缺乏与静脉血栓形成有关，但与动脉无关。这种情况非常罕见，只影响0.2%到0.5%的人群。紫癜暴发性紫癜的症状可能包括低血压。蛋白C是一种抗凝剂，意味着它可以防止血液凝固或凝固。当然，凝血是血液的一项非常重要的功能，负责伤口的愈合。然而，过度的凝血会导致自身的问题，包括中风和心脏病发作。因此，人体天生就有抗凝调节器，其中最重要的一种是蛋白质C。蛋白质C缺乏可能会在其他轻微擦伤或割伤时引起凝血问题。有两种类型的蛋白质C缺乏症。在I型患者中，蛋白质不能产生足够的蛋白质，而在II型患者中，蛋白质功能不正常，与其他分子的异常相互作用。在大多数蛋白C缺乏症的人中，只有两个负责蛋白C的基因中的一个功能失调，因此血液中仍有一些起作用的蛋白质C。蛋白质C不足可能导致个体流鼻血。有些人出生蛋白C基因有两个缺陷拷贝，导致蛋白质完全缺乏。虽然这种情况极为罕见，但它可以导致婴儿发生暴发性紫癜，也称为坏疽性紫癜这种危及生命的疾病的特征是血管内形成大量小血块、过度出血、坏死或组织死亡、发烧和低血压。纯合蛋白C缺乏症，其中相关基因都有缺陷，必须尽早用补充浓缩蛋白C治疗。杂合蛋白C缺乏症，只有一个基因有缺陷，通常通过服用抗凝药物来治疗，如阿司匹林、肝素或华法林。这类药物通常定期服用以防止凝血，抗凝药物通常是长期给蛋白C缺乏症患者开的，通常是终生服用的。在一种相关但极为罕见的情况下，华法林可以导致出生时没有这种情况的患者出现蛋白C缺乏症。尽管它是一种抗凝药，华法林也能抑制蛋白C。在华法林坏死中，过度凝血会阻止血液流向皮肤，导致病变最终出血。其他抗凝剂没有这个问题，有时在华法林治疗开始时与华法林一起使用，以防止华法林坏死。抗凝剂，如阿司匹林，用于治疗杂合子蛋白C缺乏症。