基因组学是研究有机体中的集体遗传物质。这门科学的重点是对生物体内的DNA进行测序以形成完整的图像,然后确定序列中可能感兴趣的特定基因。基因组学始于20世纪70年代,当科学家们第一次开始对简单生物进行基因测序时,随着科学设备的出现,这一领域在20世纪80年代和90年代真正起飞了;通过对一个有机体的整个DNA模式进行测序,科学家可以收集到大量的信息。例如,可以比较完整的序列,为了获得更多关于生物如何在不同环境中生存的信息。基因序列也可以作为研究同一物种其他成员的参考基础,并用于识别遗传缺陷、遗传条件和其他感兴趣的问题,例如蛋白质的表达和"垃圾"DNA在人体中的作用。
在基因组学中,一个有机体的DNA都要经过测序。在基因组学中,科学家分析所感兴趣的有机体的每一条染色体上的DNA。当一组完全测序的DNA被创造出来时,这个集合被统称为"基因组"。从细菌到人类,许多物种的基因组都已被测序。每一个物种的基因组都有明显的不同,有着不同数量的核仁,可以转化成大量的信息。在一个物种内,遗传变异可能很小,但仍然有趣,因为它可以解释某些特征或倾向这门科学学科不同于遗传学的研究,遗传学研究的重点是特定的基因和它们的作用。有些遗传学当然涉及基因组学;例如,科学家可能想知道一个基因在生物体基因组中的具体位置,在这种情况下,他或她将使用基因组学技术。基因组学研究的是有机体基因组的集体作用和功能,而不一定是单个部分的行为。2003年,科学家成功地对整个人类基因组进行了测序。那时,许多其他生物已经被测序,每年都有更多的基因测序。现在科学家们可以从整体上研究人类基因组,他们可以开始看到基因和DNA片段之间的复杂关系,并且他们可以确定可能从进一步研究中受益的领域。人类基因组的解开也带来了一些有趣的惊喜,比如更多的信息关于所谓的额外X染色体在女性中的作用。

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