纯合子是指从双亲各继承一次同一等位基因两次的有机体。这个术语用于指二倍体有机体,即具有两套完整染色体的有机体。与纯合子相反的是杂合子,一种生物体从双亲中继承了不同的等位基因的现象。
一个拥有两个隐性性状(如蓝眼睛)的纯合子将表现出该性状。从技术上讲,"基因"一词是指遗传密码的一部分,它决定了一个特定性状的表达,而术语"等位基因"则被使用讨论基因的各种形式。基因座是染色体上基因出现的一个区域,一个纯合子的人在两组染色体上的相同基因座上都有相同的等位基因。例如,人们可以谈论一个编码眼睛颜色的基因,然后讨论各种等位基因,如蓝色、棕色和淡褐色。这一点很重要要记住,遗传特性可能受不止一个基因的影响,有时还涉及多个基因之间的相互作用,在同一等位基因中,只有一个等位基因在同一个等位基因上有一个复型遗传显性。另一方面,对于隐性等位基因,必须有两个等位基因的副本才能在生物体内表达。当一个人显性性状为纯合时,意味着他或她继承了一个显性等位基因的两个副本,而纯合子将把显性性状传给任何后代,这意味着这种特征也应该在后代身上表现出来一个有两个隐性性状拷贝的纯合子将表达该性状,并将隐性基因的一个拷贝传递给后代。如果另一个亲本是同一性状的纯合,则该子代将表现该性状,但如果另一个亲本是杂合子,一个隐性性状的拷贝和一个显性性状的拷贝,在本质上胜过隐性性状,孩子只有50%的机会表达隐性性状。许多遗传条件都是隐性的,患有这些疾病的人必须是基因座上的纯合子,这个基因座决定了疾病是否会表现出来。有时,会涉及到多个基因座,这就解释了为什么许多遗传特征会有不同程度的强度,因为人们可能有一些相关的等位基因,但不是其他人,一个隐性遗传病的纯合子会把问题基因传给孩子,这可能是那些不希望自己的孩子患上遗传病或成为这种疾病携带者的人所担心的。

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