限制性片段长度多态性(RFLP)是同源DNA序列的变异。多态性是指个体之间同源DNA的变异,而限制性(restriction)是指用限制性内切酶可以从大片段中切取小片段的DNA。有些DNA片段的变异性比其他片段大,变异性高的片段可用于限制性片段长度多态性分析。
多态性经常出现存在于人类基因组中。限制性片段长度多态性依赖于限制性内切酶的活性。这类酶在许多细菌物种中都存在。在细菌中,限制性内切酶的作用是对获得进入的外源DNA提供保护,在分子研究中,限制性酶可用于在已知的变异位点上对DNA进行片段化,以便对所得片段进行分析。
限制性片段长度多态性探针可用于诊断遗传性疾病。每种酶都能识别特定的DNA碱基配对序列,并在识别序列的任何点起到切割DNA分子的作用。细菌通过独特的DNA甲基化模式保护自己的DNA不被破坏,从而阻止限制性内切酶的结合。现已发现800多种不同的限制性内切酶,它们共同识别100多个独特的核苷酸序列,大多数被识别的序列长度在4到6个碱基对之间。限制性内切酶用于生物技术中分析限制性片段长度多态性的原因这些酶被用来在特定的序列上切割DNA的长度,这样就可以检测出个体之间的差异,与设计用于检测预先定义的DNA序列的探针杂交。然后使用凝胶电泳分析样本。这项技术产生一种带有多条暗染色带的凝胶,每一条带代表不同的DNA片段。通过检查染色模式,科学家可以确定存在于一个样本。多态性广泛存在于人类基因组中,对这些多态性的分析已经证明不同的人群倾向于共享RFLP。某些RFLP类型对于不同种族或地理起源的人来说是常见的,而且家族间也有联系,这种变异存在于动物界,使其不仅成为追溯人类祖先的有用研究工具,限制性片段长度多态性分析可为临床和医学目的提供有用的信息。限制性片段长度多态性探针可用于亲子鉴定、遗传性疾病诊断、法医学等,在基因分型方面,分析整个基因组中RFLP的模式是DNA指纹分析的基础,这项技术是所有这些不同用途的基础。
限制性片段长度多态性探针用于亲子鉴定。



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