什么是WAGR综合征(WAGR Syndrome)？

WAGR综合征发生在11号染色体缺失的基因上。这被认为是最罕见的遗传疾病之一。男孩和女孩都有这种基因综合征。它可以引起各种症状，包括智力低下、眼睛问题、泌尿系统问题，肾脏肿瘤。并非所有的症状都会出现在所有的儿童身上。WAGR综合征可导致肾脏肿瘤。WAGR是由各种症状名称的首字母组成的首字母缩写。Wilms tumor是一种在儿童中发现的肾癌，是主要的癌症之一WAGR综合征的症状。大约50%的出生时患有Wilms肿瘤。WARG综合征是通过基因分析确定第11条染色体的异常。无虹膜是WAGR综合征的另一个症状。患有这种疾病的儿童缺乏眼睛。几乎所有出生时患有WAGR综合征的婴儿都有这种症状。还可能出现额外的眼部问题。白内障、青光眼和可能的视力下降都可能发生。男孩和女孩出生时都患有WAGR综合征。其他问题包括生殖泌尿系统症状。在这种情况下，开口因为排尿可能不正常。在其他情况下，男孩睾丸不下降。女孩也可能有泌尿系统问题或生殖器异常。智力迟钝也可能出现WAGR综合征。这种症状的严重程度差别很大。有些儿童可能有轻微的学习延迟，而另一些则有严重的学习问题。并非所有出生的WAGR儿童都会精神发育迟滞。除了这些症状外，一些WAGR综合征患儿还可能出现其他问题可能会出现情绪和行为问题，如焦虑症。一些患有该综合征的儿童患有癫痫症。肥胖和高胆固醇可能在很小的时候发展。慢性呼吸系统问题，WAGR患儿有时会出现哮喘、睡眠呼吸暂停等症状，WARG综合征往往在出生后才被发现，在孕期的常规超声检查中，一切都可能正常，因为大多数WAGR综合征患儿眼睛的有色部分是看不见的，这种症状通常在出生时就被发现。这种综合征是通过基因分析来确认第11条染色体的异常。由于这种情况是遗传的，而且是由染色体缺失的一部分引起的，所以不能治愈。相反，这种综合征的症状会得到治疗。如果出现肾母细胞瘤，就可以治疗手术和化疗。治疗无虹膜的目的是在需要时通过手术来保持视力。早期干预计划可能有助于治疗行为问题和学习延迟（如果存在）。患有WAGR综合征的个体可能会患上青光眼。