什么是Smith-Lemli-Opitz综合征(Smith-Lemli-Opitz Syndrome)？

Smith-Lemli-Opitz综合征是一种遗传性疾病，可导致身体和精神上的许多发育问题。这是一种罕见的由酶缺乏引起的疾病，导致体内缺乏天然胆固醇。症状包括轻度认知问题和身材矮小到严重的智力迟钝和身体畸形。一个天生患有这种疾病的人通常会经历一生的问题，尽管医生可以尝试通过饮食补充剂和矫正来缓解一些症状外科手术。患有Smith-Lemli-Opitz综合征的个体可能永远不会达到完全的心智成熟。这种疾病是以1964年三位医学研究者的名字命名的，尽管其潜在的基因起源直到1993年才被确认。医生现在知道史密斯-莱姆利-奥普茨综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，这意味着父母双方都必须将一个特定的突变基因遗传给他们的孩子，才能使这种疾病得以表达。导致史密斯-莱姆利-奥普茨综合征的基因无法产生一种正常控制胆固醇生成的酶。如果没有足够的天然胆固醇，婴儿发育迟缓、发育不全和发育异常。患有Smith-Lemli-Opitz综合征的个体可能具有可辨别的面部特征。出生时患有Smith-Lemli-Opitz综合征的婴儿头部可能比平均值小，面部特征非常明显，包括心脏和肺在内的重要内脏器官发育异常会导致严重的医疗并发症。手指或脚趾可能会融合在一起，或者婴儿出生时会多出手指随着年龄的增长，孩子可能会出现认知能力低下、沟通问题、情绪不稳定等问题，以及行为问题。症状可从轻度认知问题、身材矮小到严重的智力低下和身体畸形。史密斯-莱姆利-奥普茨综合征的存在通常是在婴儿出生前通过常规超声检查发现的。产科医生可以在婴儿出生后确认诊断通过电脑断层扫描和一系列血液测试来接生婴儿。血液样本显示体内胆固醇水平异常低，这显然是史密斯-莱姆利-奥普茨综合征的征兆。记忆力问题和注意力集中时间短是智力低下的常见症状。与许多遗传性疾病，对于史密斯-莱姆利-奥普茨综合征没有明确的治疗方法。大多数患者的治疗方法是定期口服或静脉注射胆固醇补充剂。额外的胆固醇有助于促进更好的生长发育，虽然病人几乎不可能达到完全的心智成熟，但外科手术可能有助于纠正内脏器官功能不全和结构问题。患者通常需要经常接受体检，并在一生中保持特殊饮食，以确保他们的健康和舒适。常规超声检查可以检测到史密斯-莱姆利-奥普茨综合征的存在。