什么是共济失调毛细血管扩张症(Ataxia-Telangiectasia)？

对父母来说，要诊断出他们的孩子患有共济失调毛细血管扩张症是一件非常困难的事情。这种疾病是神经退化性疾病，因为大脑中控制语言中枢的部分小脑逐渐退化，使得孩子们很难不含糊地说话，儿童最终不能说话或写字。后来，患有共济失调毛细血管扩张症的儿童失去了对大多数肌肉运动的控制，许多人在发病后几年内只能坐轮椅。共济失调毛细血管扩张症的小脑逐渐恶化，共济失调毛细血管扩张症也有进一步的困难，大约70%的儿童也会患上癌症，大多数患有这种疾病的儿童的免疫系统很差，特别容易感染呼吸道感染。那些没有死于癌症或疾病的儿童的寿命仍然很短。他们可能会活到20岁出头，少数患有这种疾病的人已经活到40岁了。总的来说，一个孩子的寿命这种疾病的发病时间短得令人难以置信。尽管大脑在语言和肌肉控制方面出现退化，但这些孩子中的大多数人智力一般到高于平均水平。在某种程度上，这似乎更为悲惨。就像中风患者患有共济失调，不能很好地说话或根本不能说话一样，一个正常的大脑必须承受不能通过正常的方式进行交流，并且充分意识到曾经很容易发生的事情，如走路、跑步或玩耍，现在已经不可能了。这是一种强烈而困难的精神痛苦等待着一个患有这种疾病的孩子，以及他们的家庭，他们无法阻止这种疾病的发展，也无法弥补孩子的不足他或她失去了什么当患有共济失调的儿童出现毛细血管扩张症（毛细血管扩张），在眼角，有时在脸颊和鼻子上出现细小的红色静脉，这种疾病通常被诊断出来。毛细血管扩张症在健康状况良好的儿童中并不少见。通常情况下，这种情况与共济失调相结合才能确诊。遗憾的是，共济失调毛细血管扩张症没有预防措施，也没有治愈方法。治疗方法可能包括给孩子注射丙种球蛋白以增强他们的免疫力，并以同样的理由给予额外剂量的维生素。如果孩子患上癌症，父母必须决定是让孩子离开，还是让孩子接受化疗，这一点尤其具有挑战性，因为在任何情况下，对正常疾病的免疫力都很低，当使用化疗或放疗时，这种情况会更糟。这种情况需要更多的研究，更多的理解，以及治疗或预防的发展。目前，人们已经了解了疾病的进展，还有一个事实是，它是隐性遗传的。父母双方都必须有一个隐性基因才能发生共济失调毛细血管扩张症，即使是这样，每个孩子也有75%的机会不遗传这种疾病。对于患有共济失调毛细血管扩张症的孩子的兄弟姐妹来说，通常建议他们在生孩子之前进行基因咨询，以确定他们的伴侣是否也携带隐性基因。