泰萨克斯和遗传学有什么关系(Relationship Between Tay-Sachs and Genetics)？

Tay-Sachs是一种遗传性疾病，对个体的神经功能有不良影响。个体可能在3个月大的时候出现症状，或者在发育期的后期，当他们达到青春期或年轻的成年期。这种罕见的疾病没有治愈方法，因此，治疗以症状管理为中心。一个人的寿命完全取决于他或她的情况和他或她的症状的严重程度的遗传和遗传之间的关系的表现。不能吞咽食物的Tay Sachs患者可能不得不使用喂食管基因突变阻止了己糖胺酶A（hex A）酶的正常生产，导致了Tay-Sachs症状的出现。由非性染色体携带的酶基因突变对人体代谢脂肪物质（即神经节苷脂）的能力产生不利影响，由于Tay-Sachs和遗传学之间的关系被认为是一种常染色体隐性遗传疾病，个体必须从双亲中接受基因突变才能发病。如果基因是单亲遗传的，患有Tay-Sachs的儿童通常在出生后的头几个月内表现为健康和正常。通常进行体格检查以确认是否存在来自Tay Sachs和遗传学的症状。通常，Tay-Sachs的诊断是通过Tay-Sachs筛查来确认的，Tay-Sachs筛查是用来测量患者血液中hex-a含量的。怀孕的妇女担心自己的孩子可能会生下Tay-Sachs，所以可以在羊膜穿刺术中进行Tay-Sachs筛查其他形式的基因测试也可以对父母中的一方或双方进行，以确定他们可能怀上的孩子是否会发展成Tay-Sachs或仍然是携带者。当神经功能受损时，Tay-Sachs与遗传和疾病进展之间的关系会诱发模式化症状表现在3个月大时出现症状，通常会表现出视觉障碍，如无法集中注意力于单个物体，以及对听觉刺激的敏感反应。当6个月后症状出现时，孩子可能会出现运动技能受损、嗜睡和感官知觉受损，包括视力和听力。患有晚发性Tay-Sachs病（LOTS）的个体通常会出现言语和认知障碍，并经历明显的人格变化和心理问题，包括抑郁和精神病。治疗由Tay-Sachs和遗传学引起的渐进性神经损伤通常集中在治疗上关于症状的管理和预防并发症。药物可以用来减轻某些症状，如抑郁和癫痫。对于婴儿的症状，可以提供家庭支持，包括咨询和为婴儿的照顾者和家人制定健康的应对策略。家庭或临终关怀通常由于个人的健康状况逐渐需要全天候护理。鼓励那些被诊断为抽签的人在病情恶化时采取适当的法律措施，例如指定一份授权书和写一份生前遗嘱。那些患有迟发性Tay Sachs病的人鼓励他们在情况恶化时采取适当的法律措施，例如指定一份授权书。