什么是面肩肱型肌营养不良(Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)？

面肩肱型肌营养不良症（FSHMD）是一种导致肌肉功能进行性丧失的肌肉疾病，也称为Landouzy-Dejerine肌营养不良症，是一种神经肌肉疾病，最初表现为上半身的肌肉功能受损，包括肩膀和手臂。FSHMD没有治愈方法。由于疾病逐渐恶化，治疗通常包括使用物理疗法和药物来帮助延长人的活动能力。患有肌营养不良的儿童可能会经常跌倒。被认为是常染色体显性遗传疾病，面肩肱型肌营养不良症是由常染色体或非染色体携带的显性蛋白突变引起的，突变的肌营养不良蛋白基因的传代依赖于父母中的一方作为携带者。遗传突变基因的儿童有50/50的机会发育成面肩肱肌营养不良或相关的肌强直障碍。面肩肱型肌营养不良症（FSHMD）通常采用特殊的物理治疗方法进行治疗。在大多数情况下，家族史在面肩肱型肌营养不良症的诊断中起着至关重要的作用。在广泛的会诊和体格检查之后，通常会安排一系列的诊断试验来确认诊断结果。血液检查用于检测与肌肉炎症相关的特定酶的存在肌肉萎缩，如肌肉萎缩症（MD）所发生的恶化。肌肉活检和肌电图也可以用来确定是否存在MD的标志物，并评估肌肉电活动的任何异常这是人类肌肉系统的一个例子。与这种形式的MD相关的症状通常出现在青春期。个体通常表现出面部肌肉控制能力差，如不能正确眨眼、闭上眼睛或嘴唇。进行性肌萎缩最初影响上半身，随着时间的推移，肌肉下降影响臀部。最终，下肢肌肉开始萎缩，危及行动能力。虽然症状表现可能是模式化的，但其严重程度可能因疾病进展的速度而有所不同。肌营养不良患者可能会失去必要的肌肉控制执行日常任务，如刷牙。在没有治疗面肩肱型肌营养不良的方法的情况下，治疗的中心是延长患者的活动能力。药物，如皮质类固醇，被用来控制和预防肌肉痉挛，即肌强直，个体可能配备有支撑和促进四肢柔韧性的支架。面肩肱型肌营养不良是由非exx染色体携带的显性蛋白突变引起的。物理疗法是几乎所有MD疗法的基石用于防止肌肉无力和关节退化的影响。当肌肉变短并失去弹性时，称为挛缩，一个人的活动能力会严重受损。物理治疗的目的是培养一个人的活动范围和关节的柔韧性，以延缓挛缩的发生。严重挛缩的患者可以接受手术，称为肌腱松解手术，以减轻脊柱、臀部等部位的不适，还有下肢有肌营养不良病史的家庭应特别警惕这种疾病的早期预警信号，这种症状可能要到青春期才会出现。