特蕾切尔综合症是什么(Treacher Collins Syndrome)？

Treacher-Collins综合征是一种遗传性疾病，会导致婴儿出生时面部特征扭曲。这种情况会影响颅骨和面部的骨骼和软组织发育，并可能导致耳朵、脸颊、眼睑和下巴形状异常。严重者，Treacher-Collins综合征可损害听力并导致气道狭窄。大多数患有该病的人一生中都需要接受重建手术，以改善他们的外貌并防止出现医疗问题。当患者患有此病时，外科医生可能会尝试纠正Treacher-Collins综合征他或她二十多岁。在医学界被称为下颌面部骨发育不全，1900年医生首次描述了特蕾切尔-柯林斯综合征，该病是由一种控制胚胎面部骨骼和软骨组织发育的特定基因突变引起的被认为是一种常染色体显性遗传性疾病，这意味着如果父母中的一方携带突变基因，孩子将遗传该疾病。大约一半的报告病例是新突变的结果，而不是家族遗传。Treacher-Collins综合征可以通过常规超声诊断出生时患有Treacher-Collins综合征的人可能耳朵形状异常，组成外耳的部分或全部软骨可能缺失。颧骨可能低于正常水平，使眼睛呈现下垂的外观。大多数婴儿的嘴和下颚都非常小。面部畸形可导致许多医疗问题，包括听力损失、视力问题、说话、进食和呼吸困难产科医生通常能在婴儿出生前通过常规超声显像诊断出特蕾切尔-柯林斯综合征，如果畸形不突出，则在出生后进行检查之前可能无法确诊。当医生发现特蕾切尔-柯林斯综合征的迹象时，他或她通常会对新生儿头部进行计算机断层扫描，以研究畸形。如果婴儿出生时气道狭窄，医生可以实施紧急外科治疗，插入呼吸管和喂养管。此外，听力不好的婴儿通常会马上安装助听器。医生通常会决定等到患者长大后再考虑进一步治疗。在5岁左右，肋骨周围已经发育出足够的软骨组织，外科医生可以将其部分移植到畸形的耳朵上。也可以将骨头移植到耳朵上改变下巴和脸颊，尽管外科医生通常在患者20多岁时才尝试这种手术，但患者可能需要在一生中接受多次骨移植和整形手术，以完全矫正面部特征。出生时患有Treacher-Collins综合征的婴儿很可能出生耳朵形状不正常。