父母都希望孩子遗传自己的好基因。但有些不好的疾病也同样会有可能遗传到孩子身上。孩子成为相关疾病患者,家长都会特别担忧病情的治疗效果。良性家族性婴儿惊厥,是一种不常见的新生儿的部分性癫痫综合征,由常染色体显性遗传,于1964年首次报道。迄今已报道300多例。目前认为本病与遗传有关,所报道病例都是有惊厥家族史的。良性家族性婴儿惊厥可以治好吗?
目前来看,良性家族性婴儿惊厥还未可被根治,但通过药物等方法可控制病情不加重。也存在有少量患者单次性发作后,自愈趋势和长期预后的表现良好。
惊厥在新生儿中较为常见的一种症状,病因与钾离子的基因突变有很大联系,是中枢神经系统功能不正常的临床表现。大部分的患儿在生后第2天至第3天发病,俗称“三日风”。
婴儿发作时会出现广泛性强直,接着表现出呼吸暂停、青紫、心率变化等各种自主神经症状,双侧或局部阵挛,不会有肌阵挛及痉挛的发作,而有咀嚼吮吸等自动症。每次发作通常会持续一到三分钟,常在一周内会有反复发作。
新生儿0.5%有过惊厥,大多为症状性,多有神经系统或全身性基础疾病。新生儿ICU中,惊厥发作发生率也占了30%。需要提醒的是,孩子惊厥发作父母不能喂水和进食,应遵循医嘱来缓解其症状且及时到医院就诊。
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