什么是肾淀粉样变(Renal Amyloidosis)？

淀粉样变病是一组具有某些共同特征的疾病，这些疾病的主要特征是存在形态异常的蛋白质。在肾淀粉样变中，畸形蛋白质沉积在肾脏中，导致进行性肾病和肾功能衰竭。已知的蛋白质有20多种可引起淀粉样变，大多数与罕见的遗传性疾病有关。肾脏、肾静脉和动脉蛋白质结构是蛋白质功能的重要方面，在某种程度上，一种结构异常的蛋白质不能以正常的方式发挥作用。所有的蛋白质都有一种三维结构，这种结构是由蛋白质链中不同氨基酸之间的化学相互作用决定的。淀粉样变病是由于基因突变，如淋巴瘤、慢性炎症或导致一个或多个蛋白质不正确折叠的环境因素。这些突变或错误折叠的蛋白质因此不能正常工作。此外，当这些结构异常的蛋白质堆积起来时，它们沉积在细胞之间的空隙中，形成基质，逐渐破坏健康器官和组织的功能。淋巴瘤可能导致淀粉样变肾淀粉样变一般不会单独发生，但在全身性淀粉样变患者中是一种常见的疾病，这种疾病的全身形式导致异常蛋白质沉积在全身的器官和组织中，当肾脏受到影响时，最终的结果是肾功能衰竭，肾脏淀粉样变常作为遗传性综合征的一部分发展而来。家族性肾淀粉样变有时被称为Ostertag型淀粉样变，以1932年首次描述该病的医生Berthold Ostertag命名肾淀粉样变的症状可能伴有甲状腺功能异常的症状。所有形式的遗传性肾淀粉样变都会引起肾脏淀粉样变性最常见的一种称为转甲状腺素（TTR）淀粉样变性，它是由溶菌酶等蛋白质突变引起的，纤维蛋白原或载脂蛋白。肾脏淀粉样变性的症状随着异常蛋白质沉积的增加而发展，并开始破坏肾功能。最常见的症状之一是肾脏轻微肿大，尿液中含有大量蛋白质。这种蛋白质的出现是因为受影响的肾脏无法过滤废水中的蛋白质肾脏在泌尿系统、维持电解质平衡和血压方面起着至关重要的作用。肾淀粉样变性通常是一种全身性疾病，因此，这些症状伴随着其他器官功能异常的症状，可能包括肝脏疾病和肿大、心力衰竭、神经疾病、甲状腺肿大和胃肠道问题，系统性淀粉样变常因多器官受累而成为致命疾病，但是疾病的进展和可用的治疗方法可能因涉及的蛋白质异常而有所不同。例如，当异常蛋白质在肝脏中产生时，疾病的进展有时可以通过成功的肝移植而停止肾功能不正常可能导致液体潴留，导致腿部和脚部肿胀。