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什么是致命的家族性失眠(Fatal Familial Insomnia)?

0 张子豪 张子豪 2025-10-06 17:35 1
致命性家族性失眠症(FFI)是一种极为罕见的退行性脑病,在全世界只有不到30个家庭患有这种疾病,虽然进一步的研究和基因分析可能会发现更多的家庭易患失眠症,但目前还没有治愈致命性家族性失眠的方法,尽管医生们正在进行实验性治疗,但大多数医生认为治疗的最大希望在于基因治疗致命的家族性失眠在30到60岁之间开始出现症状。这种疾病是朊病毒病的一种,也就是说它是由流氓引起的称为朊病毒的蛋白质。朊病毒缺乏遗传物质,通过奇怪的折叠行为繁殖,导致周围的蛋白质发生突变。如果是致命的家族性失眠症,遗传了导致这种情况的显性基因的患者在30到60岁之间会开始出现症状,当朊病毒攻击丘脑时,负责睡眠的大脑部分。在FFI中,朊病毒攻击病人的丘脑致命的家族性失眠症的第一个症状是无法入睡,通常伴有惊恐发作和幻觉当病人持续数周或数月不睡觉时,随着越来越多的大脑受损,他或她往往会减肥并陷入痴呆症,最终,病人在临终前会变得紧张和完全没有反应在致命的家族性失眠的最初阶段,个体可能会出现幻觉和惊恐发作,一种极为罕见的情况。意大利医生伊格纳齐奥·罗伊特(Ignazio Roiter)发现了第一例致命的家族性失眠症。不幸的是,这些病例离家很近,在Roiter的睡眠研究中,他从未遇到过这种情况,他怀疑这可能是一种全新的疾病。当对其中一名患者的大脑进行尸检时,发现了朊病毒病的特征性斑块和空洞,证实了他的怀疑失眠是致命的家族性失眠的第一个征兆,睡眠对人类健康非常重要,尽管医生不太清楚原因,但任何一个有过短暂失眠症经历的人都知道,失眠会使人难以思考,而且有时还会引起奇怪的神经症状在致命的家族性失眠症中,患者不仅仅经历一段时间的失眠:他们一天醒来就再也睡不着了。睡眠对人类健康非常重要失眠导致的睡眠不足可能会产生幻觉。

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张子豪

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