什么是鲁宾斯坦-泰比综合征(Rubinstein-Taybi Syndrome)？

Rubinstein-Taybi综合征是20世纪60年代由Jack Rubinstein博士和Hooshang Taybi博士首次发现的一种疾病。在发现之前，人们并不认为这是一组相关的疾病，因此不需要单独命名。如今，这种疾病更为人所知的是出生时出现的疾病，影响智力、外貌，发育模式，并可能以各种方式影响健康。患有Rubinstein-Taybi综合征的儿童可能会出现运动技能延迟Rubinstein-Taybi综合征最显著的特征是独特的面部特征，包括头部较小，嘴巴较小，鼻子较大，眼睛向下倾斜，发际线可能延伸到前额，患有这种病的孩子的味觉比一般人小得多。大脚趾和大拇指通常也很宽，他们可能不像正常人那么直。出生时就存在Rubinstein-Taybi综合征，影响智力、外貌和发育模式，而且可能会以各种方式影响健康。虽然每个患有Rubinstein-Taybi综合征的孩子的面部、拇指和大脚趾的外观都非常相似，在其他问题上可能存在很大的差异大多数患有这种疾病的儿童是轻度至中度弱智，他们可能会遭受各种各样的延迟，影响语言、进食和运动技能。许多儿童也有某种形式的眼睛问题，但具体类型可能因儿童而异一些患有Rubinstein-Taybi综合征的儿童在出生后的最初几个月难以正常进食，更严重的是心脏缺陷的患病率，其中一些可能需要在婴儿期或幼儿期进行手术。在与该综合征相关的疾病中，心脏缺陷的存在可能对存活率有最大的影响。也就是说，许多患有这种疾病的儿童可以很好地活到成年心脏缺陷常与Rubinstein-Taybi综合征相关，许多婴儿有明确的Rubinstein-Taybi综合征的证据，因此很早就被诊断出来在生活中。其他人直到将近2岁或更大时才接受诊断。尤其是在早期，很难判断面部表情是否有那么大的不同，但在婴儿期后期，这一点会变得更清楚，同时还有其他延迟或问题的证据。应该强调的是，这些其他问题或延迟确实取决于孩子，并不是所有患有这种综合征的孩子都有相同的确切症状，尽管他们的面部特征非常相似关于Rubinstein-Taybi综合征还不清楚是什么引起的。到目前为止，基因研究没有显示它有遗传或遗传的起源，也很少有报告说同一个家庭中不止一个人患有此病。这并不排除这种情况可能是染色体的，但是到目前为止，目前还没有明确的解释，更清楚的是鲁宾斯坦-泰比综合征的儿童需要大量的支持，物理、职业和其他教育疗法可以用来抵消早期发育方面的挑战随着儿童在学校的进步，以及大多数儿童缺乏获得完整高中教育所需的智力水平，需要额外的帮助。相反，建议提供支持性援助，使这些儿童能够学习并尽其所能茁壮成长，帮助应包括对父母和家庭成员的支持。在支持性帮助和治疗下，鲁宾斯坦-泰比综合征症状轻微的儿童可以学会独立清洁和穿着。