什么是胶质纤维酸性蛋白(Glial Fibrillary Acidic Protein)？

胶质纤维酸性蛋白（GFAP）是一组构成中间丝的蛋白质组分之一。中间丝存在于星形胶质细胞中，有助于维持大脑和脊髓。星形胶质细胞被认为在髓鞘的形成中起重要作用，它可以让脉冲沿着神经传递，并帮助形成血脑屏障，控制哪些物质从循环进入大脑。当胶质纤维酸性蛋白的基因出现缺陷时，GFAP的结构就会异常。这可能导致所谓的亚历山大病，一种罕见的脑组织逐渐被破坏的情况。当脑组织逐渐被破坏时，就会发生亚历山大病，许多胶质纤维酸性蛋白分子连接在一起形成每一个中间纤维丝。中间纤维蛋白链结合形成网络，形成星形胶质细胞骨架的一部分，星形胶质细胞被认为影响神经周围的细胞，使其产生一种称为髓鞘的脂肪，形成一层绝缘的外壳。成年亚历山大病与吞咽困难有关导致胶质纤维酸性蛋白基因突变，导致异常胶质纤维酸性蛋白的产生。人们认为，有缺陷的胶质纤维酸性蛋白阻碍了中间纤维形成的正常过程，异常的胶质纤维酸性蛋白在细胞内积聚。在亚历山大病中，星形胶质细胞中出现了一系列被称为罗森塔尔纤维的蛋白质神经胶质纤维酸性蛋白被认为有助于这种纤维的形成。星形胶质细胞功能不再正常，髓鞘也变得异常。在亚历山大病中，髓鞘的丧失意味着神经冲动不能正常传递。这种情况可能在婴儿期发展，儿童期或成年期。婴儿型是最常见的，其症状和体征出现在生命的前两年。可能会出现脑和头增大、四肢僵硬、癫痫发作和智力障碍。青少年和成人亚历山大病与癫痫发作有关，协调性差，说话和吞咽困难。虽然大多数亚历山大病患者都有胶质纤维酸性蛋白基因突变，但这种疾病并不总是遗传性的。虽然这种情况是致命的，而且无法治愈，亚历山大病患者的前景相当多变，婴儿型疾病通常在6年内致命，但其他形式的患者通常存活更长时间，偶尔会存活几十年。