甘油激酶是一种在脂解或蛋白质分解过程中起重要作用的酶。它通过将磷酸基团从ATP(人体用于能量的主要分子)转移到甘油分子,甘油分子生成一种称为甘油磷酸酯的化合物。由于甘油激酶催化磷酸根转移,因此磷酸转移酶一类酶的一部分。这种酶的另一个名称是甘油激酶。
甘油激酶缺乏症是由于X染色体上某个特定区域的缺失造成的。甘油激酶靶向的甘油通常来自于甘油三酯的能量分解甘油激酶在新陈代谢中很重要,因为它允许甘油在糖酵解途径中使用,糖酵解途径是人体获取能量的主要途径。糖酵解途径分解葡萄糖,葡萄糖是一种简单的糖,也是人体的主要能量来源。虽然甘油不能直接用于糖酵解途径,甘油磷酸酯可以,而且是这一途径中必不可少的中间产物。甘油激酶的作用有助于补充和维持这一中间产物,从而使能量的提取得以顺利进行。
在脂肪分解过程中,从人体用于能量的主要分子ATP中的磷酸基团转变为甘油分子这是一种重要的问题,它可以导致一种特殊的甘油激酶缺陷,但这种缺陷并不局限于一种甘油激酶,血液pH值异常高,血液和尿液中甘油含量过高。更明显的常见系统是周期性呕吐和疲劳由于GKD是一种遗传性疾病,它不能治愈,但可以控制和监测。GKD的治疗既取决于某个人的症状程度,也取决于X染色体上缺失的遗传物质的数量。错误地从X染色体上删除DNA可能会影响附近的其他基因,因此,GKD有时会与其他由这些基因错误引起的疾病结合在一起。有时,这种情况可以通过低脂饮食来控制,因为这样可以减少血液中多余的甘油量。对于患有其他疾病或特别严重的GKD患者,输注葡萄糖皮质激素,或许有必要使用类固醇来控制葡萄糖代谢。细菌也有一种甘油激酶,这种酶的缺乏会导致与人类相同的模式,在细菌不能使用甘油的地方。这种基因的细菌版本与人类版本的不同之处在于它是DNA的一个长区域,而人类的基因被分成多个更小的片段。在细菌中,这个基因被称为操纵子,或单个基因单位,而在人类中,这个基因被分成几个小的编码单元叫做多重外显子。


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