什么是卡纳文病(Canavan Disease)？

卡纳文病是一种遗传性神经疾病。它影响髓鞘，或大脑神经周围的鞘。它是一组被称为白质营养不良的遗传性神经疾病之一。这些疾病都会影响大脑髓鞘中一种不同的化学物质的产生。卡纳文病影响天冬氨酰化酶。沙特阿拉伯人有携带卡纳文病基因的危险。出生后患有卡纳文病的大脑开始退化，最终形成海绵状肿块，囊内充满液体。大多数婴儿在3至9个月大时被诊断出患有卡纳文病。通常，可以通过验血。卡纳文病会导致一系列神经功能缺陷，包括智力低下、失明、瘫痪、癫痫发作，最终导致死亡。可悲的是，大多数卡纳文病患者的寿命都不会超过10岁。这完全取决于疾病发展的速度。治疗主要是支持性治疗，力求让孩子保持舒适。卡纳文病的产前筛查是可用的，该病的名字是Myrtelle Canavan，世界卫生组织在1931年描述了这种疾病。阿什肯纳兹犹太血统的人最容易受到感染，据估计，每40个阿什肯纳兹犹太人中就有1个携带这种疾病的基因。然而，沙特阿拉伯人携带这种基因的风险也较高。父母双方都必须是该基因的携带者，父母都是携带者的夫妇所生的每一个孩子都有25%的几率感染这种疾病。卡纳文病目前还没有治愈方法，但研究仍在进行中，特别是在干细胞和基因研究领域。干细胞将帮助替换有缺陷的细胞并产生必要的酶。遗传研究的重点是通过"病毒载体"转移基因的好拷贝"研究结果是有希望的，一些方法也可能对其他神经退行性疾病，如阿尔茨海默氏症和帕金森氏症患者有益。接受过卡纳文病基因治疗的患者已显示出改善，这给他们的父母带来了希望。大多数产科医生都会推荐他们的犹太患者和丈夫要对该人群中最常见的所有遗传病进行全面的筛查，特别是卡纳文病和泰萨克斯病，这样准父母就可以更好地为未来的家庭做出决定。