什么是骨质疏松症(Osteopetrosis)？

骨质疏松症是一种极为罕见的遗传性疾病，它会导致患者的骨骼密度增加。它有时被称为"大理石骨病"，指的是所涉及的骨骼极度硬化，它也被称为阿尔伯斯-肖恩伯格病。目前，虽然有一些方法可以使骨质疏松症治愈病人更舒服，研究人员希望他们能识别出导致这种情况的流氓基因。患有骨质疏松症的人有着脆弱、致密的bose，更容易骨折。两个主要细胞调节体内骨的生长和密度。成骨细胞产生新的骨骼，而破骨细胞破坏骨骼并重新吸收其矿物质，大多数人的这些细胞都有一个适当的平衡，促进新健康骨的生长和旧骨的溶解。然而，在骨质疏松症患者中，破骨细胞较少，这意味着身体不断地长出新骨，但那块骨头没有被重新吸收。如果你熟悉你的希腊词根，你就会知道osteo的意思是"骨"，而petras的意思是"岩石"，这意味着病人的骨头会变成石头。这不是很准确，但它非常接近。随着患者不断长出新骨，整体骨密度增加，而且，由于神经受到非常密集的骨头的压迫，病人的骨头周围会感到疼痛，这种情况并不少见。在x光片上通常很容易识别出骨质疏松症，因为病人的致密骨骼会清晰地显示出来。具有讽刺意味的是，尽管骨骼非常致密，但它们也非常脆弱。许多骨质疏松症患者经常发生疼痛性骨折，当这种情况出现在成年人身上时，这通常是第一个症状当骨质疏松症在老年人中出现时，它被称为良性骨质疏松症，尽管这个名字有点用词不当，因为这种情况仍然会非常痛苦和潜在的致命性。当在婴儿或非常年幼的儿童中被诊断出骨质疏松症时，它被称为恶性骨质疏松症，预后通常很差，有些病人在10岁以后活不了多久。介于这一范围两端的诊断被想象为"中间性骨质疏松症"。在所有情况下，都采取措施使病人更舒服，一些医生把骨髓移植作为一种治疗技术，希望骨髓能产生更多的破骨细胞来帮助分解多余的骨头。