有哪些不同的遗传性代谢疾病(Different Inherited Metabolic Diseases)？

一些最常见的遗传性代谢疾病包括甲状腺疾病、膀胱尿和特定类型的痛风。研究人员和医生还认为，白化病和苯丙酮尿症也是遗传性的。由于基因筛查技术的巨大进步，许多遗传性代谢疾病可以在婴儿期被诊断出来，这可以大大提高了治疗的成功率。甲状腺疾病是最常见的遗传性代谢性疾病之一。遗传性代谢性痛风在男性中比女性更常见，通常表现为血液中尿酸含量高。这通常是一种疼痛的情况，会导致关节肿胀，尤其是脚和脚趾。痛风患者可能几个月内完全没有症状，然后突然发作，持续数周。痛风通常采用口服治疗抗炎药或类固醇注射。遗传性代谢性痛风通常会导致脚趾肿胀。膀胱尿被认为是肾结石最常见的原因之一，与大多数遗传性代谢疾病不同的是，为了遗传下去，这种基因必须存在于双亲身上。那些患有半胱氨酸的人体内含有一种叫做半胱氨酸的氨基酸，这种氨基酸会在肾脏中积聚并导致结石的形成。对患有胱尿的病人来说，治疗的主要方法是预防结石。在大多数情况下，只要喝了酒，病人就不会有肾结石每天大量饮水。如果肾结石真的发生，可以尝试用药物溶解，但在某些情况下，需要住院移除结石。甲状腺疾病包括甲状腺功能减退和甲状腺功能亢进甲状腺功能减退时，甲状腺分泌的甲状腺激素不足，这可能导致嗜睡、体重增加和便秘。甲状腺分泌过多会导致体重下降、腹泻、脱发，甲状腺疾病的治疗通常包括限制或提高甲状腺激素分泌的药物。苯丙酮尿症通常被称为PKU，是一种更严重的遗传性代谢疾病。在某些情况下，它会导致智力低下和严重的行为问题。苯丙酮尿症患者无法处理一种叫做苯丙氨酸的氨基酸，而苯丙氨酸对大脑的健康生长和发育至关重要。婴儿出生后不久就要进行这种疾病的常规检测。如果检测结果呈阳性，他们接受的治疗方案是将苯丙氨酸保持在较低水平。患有白化病的人皮肤、头发或眼睛几乎没有色素沉着。与许多遗传性代谢疾病不同，大多数情况下，白化病患儿的父母没有患这种病，白化病患者通常对光线敏感，可能会出现严重的视力问题。治疗方法主要是保护皮肤和眼睛免受强光照射。膀胱尿是一种遗传性代谢疾病，是肾结石的常见病因。