什么是染色体紊乱(Chromosome Disorder)？

染色体异常是指胚胎发育过程中染色体数目过多或过少而导致的异常。正常人有46条染色体。当卵子和精子结合形成胚胎时，每个卵子和精子各有23条染色体。有时卵子或精子含有错误数量的染色体。当这种情况发生时，婴儿出生时会有染色体紊乱。唐氏综合症是最常见的染色体疾病之一。有时一个胚胎的染色体数目正确，但其中一条染色体会有异常。一条染色体可能缺失、倒置、重复或与另一条染色体互换。何时这种情况下，人就会有结构性染色体紊乱。染色体是位于动植物细胞核内的线状结构。通常染色体紊乱的胎儿无法存活，而妇女则流产。据估计，超过一半的流产发生在怀孕的前三个月是由于胚胎中的染色体紊乱。当一个孩子出生的时候，婴儿出生时常有先天缺陷。唐氏综合征是最常见的染色体疾病之一。患有唐氏综合症的儿童通常会表现出不同的面部特征，并有不同程度的学习障碍。这些孩子中的许多还患有心脏病和其他身体问题。年长的妇女患有生下唐氏综合症或其他染色体紊乱的孩子的风险增加。这种风险随着年龄的增长而增加，因此，当一个年长的妇女怀孕时，通常建议进行检查以确定胎儿是否正常。特纳综合征是一种只影响女孩的染色体疾病。正常女孩有两条X染色体Turner综合征是指一个女孩只有一个X染色体，而另一个X染色体受损或缺失。患有这种疾病的女孩通常没有生育能力，在没有医疗干预的情况下无法度过青春期。三倍X是另一种只影响女孩的染色体疾病。患有这种疾病的女性额外的X染色体。他们通常很高，没有明显的身体或精神缺陷。出生时患有这种染色体疾病的女孩的父母可能甚至不知道他们的女儿患有这种染色体疾病，除非做过产前检查。有些染色体疾病只影响男孩。其中一种叫做XYY。正常男性有两条Y染色体，而男孩有两条Y染色体XYY患者有额外的Y染色体。这些个体发育正常，他们的父母可能不知道他们的儿子有染色体疾病，除非在产前检查中发现。