镰状细胞贫血测试是用来评估一个人是否患有镰状细胞贫血病或镰状细胞基因,这是一种遗传特征。在美国,镰状细胞贫血测试现在是新生儿筛查过程中的一个必要部分,但在其他许多国家,只有在医生确认了儿童携带镰状细胞基因的风险怀孕第10周后可以对胎儿进行镰状细胞贫血检测,或者在婴儿出生后进行血液检测。不确定是否携带该基因的成年人也可以进行检测。其他确认镰状细胞贫血诊断的方法包括血红蛋白溶解度测试和血红蛋白病评估。
患有镰状细胞贫血的患者通常都会有氧气一种镰状细胞贫血试验是对未出生的胎儿进行的。医生将针头插入腹部提取羊水样本,然后对羊水进行DNA分析,以确定胎儿是否有基因突变这个过程。
成年人可以通过血液测试了解他们是否携带镰状细胞贫血的基因。也可以从婴儿出生后的脚跟或手指上采集血液样本,以测试其特征或疾病。希望父母接受基因检测是个好主意,而且这两种细胞都必须是儿童疾病发展的携带者。检查的血液会显示镰刀形或新月形的红细胞。这些异常形状的红细胞不能为身体的各个器官输送足够的氧气,有时这些细胞会导致血管堵塞如果一个人的镰状细胞贫血试验结果显示镰状细胞水平高,则可以进行进一步的检测,以确认该人是缺陷基因的携带者,称为血红蛋白s。血红蛋白s溶解度试验,通过降低体内的氧含量来进行,并用焦亚硫酸氢钠试验在血液中加入外来物质。这个测试不能在6个月大的婴儿身上进行,它只会显示患者具有镰状细胞特征。在血液中发现了多种类型的血红蛋白。血红蛋白病评估将确定存在的正常和异常血红蛋白变体的水平。携带镰状细胞特征的人和患有这种疾病的人将产生血红蛋白S,而这个测试将能够确定血红蛋白变体的水平是否足够高,以表明该疾病的存在。
红细胞缺乏可导致镰状细胞贫血患者疲劳。



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