什么是低磷酸酶(Hypophosphatasia)？

低磷酸酶症是一种罕见的遗传性疾病，它会影响骨骼和牙齿的形成。基因突变会阻止体内硬组织正常矿化，这意味着它们会变得脆弱和畸形。这种疾病的严重程度可能会有很大的不同，有些人只会经历与骨骼疼痛有关的小问题成年期。严重的病例可能会导致婴儿早期和儿童期的潜在致命并发症。目前还没有明确的治疗方法，但需要手术、物理治疗相结合，药物可以帮助许多患有低磷酸酶症的人很好地控制他们的病情，享受积极的生活方式。低磷酸酶症的特点是胳膊和腿比正常人短得多。骨骼和牙齿通过一个从子宫开始并持续的矿化过程获得硬度在人的一生中，一种叫做碱性磷酸酶的酶通常指导着矿化过程，包括钙、磷酸盐，低磷酸酶症患者不能产生足够的功能性碱性磷酸酶酶来促进正常的矿化。较温和的类型有常染色体显性遗传模式，只需要父母一方携带有缺陷的编码产生碱性磷酸酶的基因。当父母双方都是突变基因的携带者时，通常会发生严重的低磷酸酶血症。患有低磷酸酶症的儿童可能会患上骨骼脆弱和畸形。出生时出现的低磷酸酶症通常以严重的呼吸和进食为特征困难和明显的骨骼缺陷。胸部可能凹陷，胳膊和腿通常比正常人短得多在不太严重的情况下，低磷酸酶的症状可能在儿童后期才会出现。儿童可能会在幼年时失去乳牙，弯曲双腿和手腕，由于胸骨脆弱，呼吸系统经常出现问题。直到成年后才出现的症状通常较轻，可能包括更容易发生脚和腿骨折、成人牙齿早期脱落和多个关节炎。治疗低磷酸酶症取决于症状的严重程度。婴儿出生时有危及生命的并发症通常需要放置在呼吸机和其他辅助设备上，以期预防肺和心脏衰竭。老年患者通常需要服用有助于骨骼吸收更多钙和其他重要矿物质的药物。手术可以考虑用金属加固骨骼棒和螺钉。此外，物理治疗可以帮助成年患者增强肌肉力量，减少骨折的几率。老年低磷酸酶患者可能需要手术，用金属棒和螺钉加固骨骼。