什么是Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers Syndrome)？

Peutz-Jeghers综合征（PJS）是一种遗传性疾病，主要影响胃肠道，导致肠胃部形成良性息肉，称为错构瘤，也会导致扁平、变色的斑点出现，最常见于嘴唇、口腔内部，在手和脚上。息肉本身并不是癌变的，但是患有Peutz-Jeghers综合征的人在许多器官中患癌症的风险显著增加。它也会引起消化系统的问题，包括肠梗阻和腹痛。它有时也被称为遗传性肠息肉病综合征。大多数患有这种疾病的人都有位于19号染色体上的STK11基因突变。Peutz-Jeghers综合征被认为是由一个或多个负责产生调节细胞分裂和抑制肿瘤形成的酶的基因突变引起的，尽管其机制仍不完全清楚。大多数人，但不是所有人，在19号染色体上的丝氨酸/苏氨酸激酶1或STK11基因都有突变。STK11基因可能有许多不同的突变，因此，PJS症状的性质和严重程度可能因患者而异。在没有STK11突变的人群中，其病因仍不清楚。Peutz-Jeghers综合征是常染色体显性遗传，也就是说，引起这种疾病的突变不在性连锁染色体（X和Y）上，而且从父母任何一方获得的缺陷基因的一个拷贝就足以引起这种疾病。遗传缺陷也可能发生在没有PJS家族史的人身上，这是一种新的突变，而不是遗传。这是一种罕见的情况，据估计，它的频率从每3万人中有1人到30万人中有1人Peutz-Jeghers综合征的第一个症状通常是婴儿期皮肤上出现褐色斑点，随后在患者口腔内和周围形成斑点。这些斑点通常随着时间的推移开始减少，成年后可能会消失。息肉在儿童时期就开始在胃肠道内形成，由于息肉本身的堵塞或引起肠的一部分折叠在另一部分而引起肠梗阻，称为肠套叠。这种梗阻可引起剧烈疼痛、呕吐和出血，如不治疗可导致肠组织坏死、败血症，佩兹-杰赫综合征患者患癌症的风险大大增加。癌症的风险在许多器官中增加，经常出现在胰腺、肺部和消化道的器官。患有这种疾病的妇女患乳腺癌、子宫癌和卵巢癌的风险也更高。