什么是Maroteaux-Lamy综合征(Maroteaux Lamy Syndrome)？

Maroteaux-Lamy综合征是一种罕见的遗传性代谢紊乱，以首次描述该病的法国医生命名。与Maroteaux-Lamy综合征相关的一些最常见症状包括生长迟缓、关节僵硬，以及骨骼异常。心脏病和疝气在患有这种疾病的人中也很常见。虽然这种疾病没有治愈方法，酶替代疗法可以帮助治疗这种疾病。任何关于Maroteaux-Lamy综合征的个性化问题或担忧都应该与医生或其他医学专业人士讨论。通常需要手术来修复可能伴随Maroteaux-Lamy综合征的疝气。这种情况是由隐性基因引起的，这意味着父母双方都必须是导致Maroteaux-Lamy综合征的基因的携带者。有可能是缺陷基因的携带者，而实际上却没有这种疾病。父母双方都携带这种缺陷基因的孩子有四分之一的几率患上这种疾病。虽然Maroteaux-Lamy综合征无法治愈，但诸如拐杖之类的辅助设备可以帮助患者保持活动能力和独立性。Maroteaux-Lamy综合征的症状本质上都是生理性的，因为智力通常不会受到影响。不太正常的症状之一是学习走路的能力延迟额外的检查可能会发现关节活动受限和一些骨骼的形状异常，尤其是脊柱的形状。在更严重的情况下，腹部可能会明显突出。许多患有Maroteaux-Lamy综合征的人在某个时候被诊断为疝气，或者部分肠通过腹壁突出为了防止潜在的危及生命的并发症，通常需要手术来修补疝气。心脏病或其他心脏问题是非常常见的，因为大多数被诊断出患有这种疾病的人都会出现某种形式的心脏功能不全，通常至少涉及一个有缺陷的心脏瓣膜。可能需要外科手术来修复心脏的损伤，尽管由于心脏手术的风险，这种治疗方法通常被尽可能延迟，但是Maroteaux-Lamy综合征没有治愈方法，治疗的目的是缓解特定的症状。潜在的严重问题，如心脏问题或疝气的发展通常需要外科手术。支撑装置，如支架，拐杖，也可以使用轮椅来增加活动性和独立性。其他症状根据需要进行治疗，明确和频繁地与监督医生沟通非常重要。大多数被诊断为maroteaux-lamy综合征的人都会出现某种形式的心脏功能不全。