什么是甲状腺素淀粉样变性(Transthyretin Amyloidosis)？

转甲状腺素淀粉样变病是一种遗传性疾病，它会在体内形成一种称为淀粉样蛋白的异常蛋白质。它们会开始干扰患者神经系统的功能，导致症状的进行性症状。发病年龄从20岁到70岁不等，这取决于所涉及的特定突变，而且往往更早发病来自葡萄牙和日本等有着悠久病史的地区的人。治疗方案是可用的，并且在早期提供时往往是最有效的。转甲状腺素是维生素a和甲状腺激素的转运体。这种情况的发生是由于蛋白质编码错误造成的称为转甲状腺素，通常在肝脏中产生。它通常作为维生素a和甲状腺激素的转运体，开始携带淀粉样沉淀物到神经系统，随着时间的推移，淀粉样蛋白沉积在神经系统中。这种疾病有三种形式：软脑膜型、外周型和，这些形式因其影响的身体不同部位而命名。转甲状腺素淀粉样变性是一种遗传性疾病。在软脑膜甲状腺素淀粉样变性患者中，淀粉样蛋白在中枢神经系统中堆积，外周神经系统出现麻木、刺痛等症状，以及运动控制的丧失。心脏形态攻击心肌并引起不规则的心跳。一些测试可以确定患者有哪种形态，并识别出负责进一步了解疾病起源的流氓蛋白。一些药物可用于治疗经甲状腺激素淀粉样变病患者。另一种选择是一种肝脏移植，尤其是在早期提供的情况下。新的肝脏没有携带缺陷基因，应该正确编码转甲状腺素对于已有淀粉样变的患者，不可能逆转这种影响，但疾病的进展可能会停止。其他患者可能会继续遇到问题，因为在某些情况下，淀粉样蛋白可以在没有载体蛋白的情况下继续堆积。这种情况的基因是显性的。有些人只需要遗传一个复制是为了表达它，一个患有这种疾病的父母有50%的机会把它传给孩子，或者100%的可能性，如果父母碰巧携带两个基因拷贝。担心转甲状腺素淀粉样变的父母可以与遗传咨询师会面，以获得关于他们选择的更多信息。这可以包括一些测试，以了解更多关于他们的基因，因为这可以为如何管理遗传风险提供有益的见解儿童甲状腺素淀粉样变性等疾病。