患有威廉姆斯综合症的人会表现出一系列的症状,这些症状使这种遗传疾病与同样导致身体和精神发育异常的类似疾病区分开来,威廉姆斯综合征的主要症状是心血管问题。威廉姆斯综合征的婴儿可能有异常高的血钙水平,导致类似绞痛的易怒症状。威廉姆斯综合征的其他症状包括护理和喂养问题,牙齿发育异常,超急性听力,以及骨骼和肌肉的结构问题。他们还经常面临学习方面的挑战,包括智力低下和注意力缺陷障碍(ADD),导致他们在许多发育阶段落后于同龄人。
患有威廉姆斯综合征的婴儿通常会表现出类似于绞痛的症状威廉姆斯综合征患者与其他人不同的身体特征。威廉姆斯综合征的面部症状包括异常扁平的鼻梁;小而上翻的鼻子;眼睑上的内眦褶,还有张开的嘴,嘴唇大,上唇和鼻子之间的皮肤组织有隆起。从外表上看,威廉姆斯综合征的孩子往往比他们的兄弟姐妹矮,手指弯曲,胸部凹陷,而在内部,他们往往表现出消化问题,尤其是在婴儿期,包括反流,呕吐和绞痛。他们也常常是远视的;畸形、错位或缺牙;一系列心脏和血管问题;并且容易发生腹股沟疝和脐疝。威廉姆斯综合征儿童可能会在某些频率下听到过敏,引起疼痛和惊吓反射
威廉姆斯综合征患者可能目光远大,难以集中注意力于近距离物体。个性特征是威廉姆斯综合征最明显的症状。患有这种病的个体表现出高度的社交能力,并且在成熟时往往表现出非凡的语言能力,尽管早年在学习语言方面遇到了延迟。通常非常友好,威廉姆斯综合征的儿童在社交场合往往更倾向于成年人而不是同龄人,他们也会在视觉空间联系和处理涉及精细运动技能的任务时遇到问题。威廉姆斯综合症儿童面临的最大智力挑战与学习有关残疾、发育迟缓和加法。语言和身体发育通常会延迟,如厕训练等行为成绩通常比同龄人晚。他们很容易在年幼时分心,但随着威廉姆斯综合征儿童年龄的增长,注意力有时会提高。作为成年人和青少年,他们可能会表现出各种不寻常的智力资产和智力缺陷。威廉综合症患者通常有极好的长期记忆和相当精细的社交技能。


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