什么是巴斯综合症(Barth Syndrome)？

Barth综合征是一种罕见的，严重的，有时是致命的遗传性疾病，会影响男性。Barth综合征遗传自母亲，会改变X染色体中的BTHS基因，并可能导致心脏、免疫力等方面的问题，以及男性的发育能力。其发病通常出现在出生时或出生后几个月内。尿液分析通常用于帮助诊断Barth综合征。Barth综合征的早期诊断很复杂但很关键。据认为，大约每20万个婴儿中就有一个发生Barth综合征，但由于其复杂的性质被认为是高度低估的，诊断工具包括血液检查以确定白细胞计数，尿样分析以确定是否存在BTH常见的有机酸，超声心动图或心脏超声来评估结构、功能或状况Barth综合征是一种影响男性的严重遗传性疾病。Barth综合征的一些严重症状包括心肌病或心脏缺陷和虚弱、中性粒细胞减少症，或者是白细胞缺乏，降低了身体抵抗感染的能力，尿液中有机酸的异常增加。其他可能发生的问题包括食欲下降和频繁腹泻，从而导致体重缓慢增加、溃疡复发、呼吸困难、极度疲劳、慢性头痛也可以表现为肌肉酸痛，肌肉酸痛，肌肉酸痛Barth综合征改变X染色体中的BTHS基因。Barth综合征的并发症包括严重的细菌感染，因为人体抵抗感染的能力下降，以及充血性心力衰竭，这会损害身体供应足够的血液以满足身体需要的能力，并可能导致死亡。心脏超声评估心脏的结构和功能有助于确定BTHS基因异常。Barth综合征没有特殊的治疗或治疗方法，因此，缓解和控制症状是至关重要的。经常监测症状，治疗心脏症状、感染和营养问题，并在必要时改变饮食习惯。偶尔手术可以纠正心脏缺陷。如果心脏或心脏监测良好，据信至少75%的患者会逐渐好转，从而增加整体心功能正常化的机会。及时评估和治疗感染过程也可以延长预期寿命。Barth综合征可导致溃疡复发。