什么是门综合症(DOOR Syndrome)？

门综合征是一种严重但罕见的遗传性疾病，它以耳聋、甲骨营养不良、骨营养不良和智力低下四种主要症状命名，是一种可以遗传的隐性特征，最常见于出生后不久的儿童中。门综合征可能需要使用工具来改善患者的生活质量，如助听器。耳聋是DOOR综合征的主要症状。这种综合征导致的听力损失称为"感音神经性"，"这意味着患者的听觉神经和内耳发育不正常。感音神经性听力损失有时可以使用助听器矫正。如果听觉神经严重变形，耳聋可能是永久性的。指甲变色可能是甲状腺炎的结果。另一种情况是门的明显症状是甲真菌病。这是一种导致手足指甲畸形的疾病。受甲真菌病影响的指甲可能会变色呈黄色。此外，患有门的人的手指甲和脚趾甲通常非常脆弱，很容易损坏。严重的由门引起的甲状腺炎会导致手指或脚趾甲完全丧失。骨营养不良是门综合症的第三大症状。这种情况会导致骨骼发育不正常。小骨，如手指，通常畸形，功能不正常。一些患有这种病的患者在拇指和脚趾区域有额外的无功能骨骼。骨营养不良非常虚弱，会影响患者行走、站立的能力，表现出基本的生活技能。门综合症的最终症状是智力低下。这可以是轻度和可控制的，也可以是严重的完全丧失能力智力迟钝限制了认知能力，使患者在日常生活中很难发挥作用。通常，这种情况会限制语言发展、记忆，以及解决问题的能力。到2011年为止，人们对DOOR综合征的病因和治疗知之甚少。该综合征在遗传学上被归类为常染色体隐性特征。DOOR在个体中的存在需要两个突变基因的拷贝。父母可以携带引起DOOR综合征的基因而不受影响一般来说，对门静脉病人的护理包括处理个人的身体症状。这可能需要使用一些工具来提高生活质量，如助听器和轮椅。对精神障碍和其他由门引起的症状的理解和接受程度的提高，往往能使病人接受教育和社会接触残疾。