什么是家族性地中海热(Familial Mediterranean Fever)？

家族性地中海热是一种遗传性疾病，会影响来自地中海地区的人。这种疾病会影响希腊人、亚美尼亚人、塞法迪犹太人、土耳其人，家族性地中海热病被认为是由MEFV基因突变引起的。家族性地中海热是一种遗传性疾病，影响地中海地区的人。MEFV基因负责产生pyrin蛋白，这是一种必需的蛋白质。吡喃有助于调节体内的炎症。当缺乏这种蛋白质时，人体无法有效地对抗炎症。因此，地中海热患者缺乏吡喃蛋白。在某些情况下，发烧发作会导致住院治疗。家族性地中海热的症状可以感染阑尾炎。那些目前受到这种疾病影响的人也有50%到70%的机会将这种疾病传染给他们的后代。这种疾病本身包括腹部、胸部的疼痛，有时，有些病人报告说阴囊疼痛，肌痛，丹毒，大多数有家族性地中海热的人在剧烈疼痛时也会出现发热和皮疹样症状。基因检测可用于诊断家族性地中海热。许多人首先会遇到家族性地中海热引起的疼痛在青少年时期，虽然有些人在以后的生活中会经历这种疾病引起的疼痛。一般来说，发作持续时间在12到72小时之间，发作的强度会因个人而异。治疗是必要的，以防止进一步发作对于家族性发热，如常经静脉滴注抗生素治疗的家族性发热，常可通过静脉滴注这种药物治疗此病，复发性多发性脊髓灰质炎，FMF和周期性腹膜炎。这种疾病相对罕见，但它是一种严重的疾病，应立即加以治疗。地中海热经常被误诊，因为这种疾病的症状可以模仿阑尾炎。地中海热的诊断通常是根据家庭作出的病史、白细胞计数升高和反复症状。此外，可能对某些患者进行基因检测。虽然地中海热可能与MEFV基因突变有关，但这种突变导致地中海热病发作的原因在很大程度上是未知的。此外，目前还不清楚每个人所经历的疼痛强度和身体特定部位发生炎症的原因之间的差异。除了发烧之外，大多数家族性地中海热患者还患有胸痛和关节痛。