什么是中枢性肌病(Centronuclear Myopathy)？

中枢性肌病是一系列肌病或肌肉疾病中的一种，即肌肉细胞的细胞核位于细胞的中心，而不是位于细胞外边缘的正常位置。中心粒肌病是一种先天性疾病，这意味着它是由胎儿发育中的问题或缺陷引起的，这些问题或缺陷可能是先天性的，也可能不是遗传性的，在晚年的人中确实会出现罕见的病例。这种疾病的遗传特征使其最常在男婴中表达。椎体透明肌病可能导致脊柱侧凸，脊柱弯曲异常。中枢神经系统肌病的两个主要症状是张力减退和缺氧，一个人的肌肉张力特别低，这往往会导致肌肉力量的缺乏。缺氧是指一个人的身体得不到充足的氧气供应的情况。另一个中枢清除性肌病的指标是肩胛骨，即一个人出生时长，头部狭窄。缺氧是这些症状中最严重的，因为如果不及时实施辅助呼吸，婴儿有时会死亡。发生在x染色体上的基因异常通常与中枢神经系统肌病有关。受影响的特定基因被称为MTM1；它是肌肉细胞正常分化所必需的。MTM1突变被认为会导致肌肉发育的问题。事实上，在肌病病例和MTM1突变之间已经观察到了很强的相关性。肌管性肌病是迄今为止最常见的中枢性肌病；事实上，这两个术语，几乎可以互换。尽管它是最常见的，即使是肌管性肌病也非常罕见电诊断测试包括一系列测量肌肉中电神经活动的技术，通常用于中枢神经病变和其他形式的肌病的诊断。不幸的是，许多婴儿在诊断或治疗该疾病之前就死于肌管肌病已知的治疗中枢清除性肌病的方法，尽管有一些方法可以让那些患有这种疾病的人功能正常。物理疗法通常是用来教人们如何尽可能地独立运作。否则，治疗几乎完全是对症治疗。例如，躯干缺乏力量，会导致脊柱弯曲，因此患有肌病的人经常需要寻求治疗背部问题，如脊柱侧凸。