什么是抗凝血酶III缺乏症(Antithrombin III Deficiency)？

抗凝血酶III缺乏症是一种罕见的疾病，易导致个体发生潜在的严重血栓。基因突变会削弱机体产生功能性抗凝血酶III的能力，而这些酶在防止凝血方面起着至关重要的作用。如果不治疗，严重缺乏抗凝血酶可能会导致危及生命的血栓肺、心脏或身体其他部位。大多数抗凝血酶III缺乏症患者可以通过每日剂量的血液稀释药物进行有效治疗。在抗凝血酶III缺乏症患者中，腿部深静脉血栓形成是血凝块最常见的部位。通常在血液；如凝血酶和因子X防止血液变薄，而化学物质如抗凝血酶III和肝素防止血液变稠。在抗凝血酶III缺乏的情况下，凝血酶活性旺盛，凝血风险高。形成血栓的风险是吸烟人群中增加。抗凝血酶III缺乏症有两种主要类型，都是以常染色体显性遗传模式遗传的。在第一种类型中，基因突变会削弱人体产生新抗凝血酶的能力。在第二种类型中，酶的水平大致正常，但不能正常发挥作用医生建议对患有抗凝血酶III缺乏症的患者进行定期检查。许多继承抗凝血酶III缺乏症的人从未经历过凝血障碍或其他健康问题。症状最有可能出现在30岁左右，尽管在生命的早期或晚期都有可能发生血栓吸烟或患有高血压、高胆固醇的人发生血栓的风险增加，基因检测可以确认抗凝血酶III缺乏症的诊断或携带者。根据血块的位置和大小，血栓可引起多种症状。在患有这种疾病的人中，其中一条腿的深静脉血栓形成是血栓形成的最常见部位，可能导致腿部肿胀和悸动疼痛。其他症状包括呼吸急促、头晕、血性咳嗽，以及全身无力。大多数抗凝血酶缺乏症患者在遇到危险的血栓之前就被诊断出来了。其他情况下的常规血液检查可能显示抗凝血酶水平异常低，凝血酶活性增加。基因检测可以证实患者确实携带特定的基因突变。超声和超声心动图等影像学检查通常用于筛查现有血栓，并检查心脏、肝脏、肾脏和其他器官是否可能受损。有抗凝血酶III缺陷但没有出现症状的人可能不需要治疗。相反，医生通常建议他们定期进行健康检查，以确保不会出现问题。如果确实发生了凝血，患者将开始每天服用抗凝药物，如华法林、肝素，或者合成抗凝血酶。在紧急情况下，可能需要手术来分解大的血凝块。肥胖患者发生血栓的风险会增加。