什么是15三体(Trisomy 15)？

15三体是一种由于发育中的二倍体细胞中存在额外的第三条染色体而引起的遗传性疾病，通常只有两条染色体。拥有额外的染色体会导致发育障碍、解剖缺陷，有时甚至死亡。临床上有多种三体性疾病综合征，但是15号三体综合征除外是由组成人类脱氧核糖核酸（DNA）的23条染色体中的第15组中的附加染色体引起的。15号三体被认为是相对罕见的，但是很难确定有多少婴儿会患有这种疾病，因为大多数有额外相关染色体的胎儿在怀孕的前三个月流产。对于进展到分娩的怀孕，15三体综合征通常存在于出生的儿童中：Prader-Willi综合征（PWS）和Angelman综合征（AS）正常情况下，在正常受孕期间，胎儿从母亲和父亲那里继承一个染色体。在三体综合征中，会出现单亲二体现象，当一个染色体的两个拷贝来自一个父母，这个额外的染色体就变成了第三条染色体，在15号三体中发现。当一个孩子拥有他父亲额外的一个染色体时，他会发展为，如果这个染色体来自他的母亲，他就会发展成PWS。如果胎儿继承了父母都是在某些情况下，发育中的二倍体细胞中额外存在第三条染色体会导致婴儿死亡。患有普拉德-威利综合征的婴儿体重增加和正常生长困难。从出生起，患有多动症的婴儿往往肌肉无力，也就是所谓的低血压，这使得从奶瓶里很难喝到水。有时会使用喂食管或其他特殊的喂食方法来确保婴儿获得足够的营养。随着孩子的长大，他通常表现为多发性发育迟缓，一些人出现了PWS型15三体症特有的症状，即嗜食症。嗜食症是一种导致过度饥饿和肥胖的疾病。如果控制体重并建立足够的支持，据报道PWS患者可以过上充实的生活三体性疾病会导致多种出生缺陷，包括唐氏综合征综合征与Prader-Willi患者表现出相同的发育迟缓。然而，as患者有时会出现更多与行走和平衡有关的症状。许多as患者一生都需要护理，以便能够走动在婴儿和幼儿时期，As患儿似乎过于活跃，在社交场合可能显得不自在。研究表明，通过持续的治疗和行为矫正，这些行为可以减少甚至消除。流产可能是由于胎儿遗传双亲染色体在三体综合征中，一个单双亲二体现象发生，即一个染色体的两个拷贝来自一个双亲有时用于确保患有普拉德-威利综合征的婴儿获得足够的营养。