什么是Guthrie测试(Guthrie Test)？

Guthrie试验是一种对新生儿进行的血液测试。该测试用于检测一种称为苯丙酮尿症的遗传性疾病。这种疾病是由分解氨基酸苯丙氨酸的代谢途径缺陷引起的。如果不治疗，苯丙酮尿症会导致严重的智力残疾，通过这项检测及早发现是至关重要的Guthrie细菌抑制试验也被称为Guthrie细菌抑制试验，在欧洲、北美和澳大拉西亚广泛使用。在一些国家，除了苯丙酮尿症外，该试验还用于筛查其他疾病。可用于检测的其他条件包括囊性纤维化，先天性甲状腺功能减退和镰状细胞性贫血。这些附加条件都是用不同的方法筛选出来的，但是同一个血样可以用于所有的检查。与囊性纤维化相关的粘稠粘液可能导致肠阻塞，导致恶心和呕吐Guthrie细菌抑制试验是由一位名叫Robert Guthrie的美国内科医生和微生物学家在20世纪60年代开发的这项试验最初是为了筛查新生儿中是否存在苯丙酮尿症，当出生后不久发现这种代谢紊乱时，可以通过限制苯丙氨酸摄入量的低蛋白饮食来保护受影响的婴儿免受智力残疾和其他副作用的影响囊性纤维化的特征是肺部粘液过多通过细菌培养法获得的血液需要苯丙氨酸的生长。在出生后的第六天或第七天取一个血样进行此项测试。在出生后的几天内采集血样以确保准确的读数是很重要的在美国，大多数新生儿在出生后不久就要接受Guthrie测试。血液样本与一种叫做枯草芽孢杆菌的细菌种和一种一种叫做B-2-噻吩丙氨酸的化学物质，它通过充当苯丙氨酸激动剂来抑制细菌的生长，这意味着它可以阻止细菌从培养基中获得的苯丙氨酸中吸取营养。尽管存在B-2-噻吩丙氨酸，但从患有苯丙酮尿症的婴儿身上采集的血样为细菌的生长提供了足够的额外苯丙氨酸兴奋剂。采集婴儿的血液样本进行Guthrie测试。因此，苯丙酮尿症的Guthrie试验阳性是指细菌培养物能够生长，当细菌培养物不能生长时，试验为阴性。当得到阳性结果时，医生会联系婴儿的医生。医生会安排进一步的检查，以确定苯丙氨酸水平升高的原因。这是一个重要的考虑因素，因为苯丙酮尿症在Guthrie试验阳性结果中所占的比例不到10%。例如，早产婴儿或谁会得到假阳性结果囊性纤维化是一种痛苦的遗传性疾病，可导致肺部感染在一些国家，Guthrie试验可用于检测甲状腺功能减退症。Guthrie试验可用于检测囊性纤维化。