什么是遗传性出生缺陷(Genetic Birth Defects)？

理解遗传性出生缺陷首先意味着理解术语"遗传"。这个词的用法可能存在差异。有时，遗传意味着由于一个或多个基因的遗传而导致一个或多个症状的表达或平均身体功能的改变。这个词的另一个用法是表达染色体或基因的工作方式没有遗传偏见；这种错误可能是由环境、疾病、年龄或未知因素引起的，从而导致一种不遗传的遗传性出生缺陷。大多数心脏缺陷不是遗传性的，而是遗传性的错误。遗传性出生缺陷有很多种形式，并可能通过多种方式传给孩子。父母可能需要携带一个基因来表达缺陷。在这种情况下，只有当孩子从每一个父母那里继承一个隐性基因时，才会发生缺陷，而这种情况并不总是发生的。在其他情况下，只要一个基因被遗传，出生缺陷会发生，称为常染色体显性遗传，缺陷并不一定意味着身体畸形，有些人在出生时并没有表现出遗传性出生缺陷的证据，相反，缺陷表现得较晚并不是所有的遗传性出生缺陷都是遗传性的。有许多遗传性出生缺陷的例子可能非常严重其中包括泰萨克斯病，这种病会导致病情逐渐恶化，病死率极高。可以说这与基因有关，因为人们携带或不携带这种基因，当父母两人携带这种疾病时，他们有四分之一的风险生下这个病。这是一种隐性疾病，但是没有感染这种疾病的人可能会成为这种基因的携带者，在生孩子之前应该接受基因检测。其他遗传疾病包括镰状细胞贫血、囊性纤维化、肌营养不良和马凡综合征；还有更多的例子基因的错误可以导致另一种类型的遗传性出生缺陷。不管是环境因素还是自然因素，一个或多个基因都可能无法正常工作。心脏缺陷就是这种情况，尽管也有一些罕见的心脏缺陷疾病，如遗传的异种大多数是由于未知的原因发生的，但这些原因显然与基因不能正确地构建身体有关。还应该注意的是，第二种缺陷可能是遗传性的，仅仅因为遗传模式尚未建立，并不意味着它不存在。它只是意味着医学研究人员还没有发现它。另一个相当常见的缺陷，可能是遗传性的，有时是遗传性的，有时是遗传性的医生不一定确定是什么导致了这个问题，其他的情况可能是由于环境因素改变了基因的表达方式例如，唐氏综合症可能是遗传性的，在有唐氏症孩子的家庭中更为常见。随着年龄的增长，生下患有这种疾病的婴儿的风险也会随着年龄的增长而增加。唐氏综合症在35岁以上的女性中显著上升，而不管人们是否有家族史孕前和孕期缺乏叶酸等物质可能会导致脊柱神经管缺陷，越来越多的证据表明，制造心脏的基因可能会动摇，导致心脏缺陷。疾病、大多数非法药物和酒精也可能导致基因表达缺陷，导致各种非遗传性缺陷。许多有先天缺陷的孩子的人并不期望，也没有缺陷家族史。从某种意义上说，这使得遗传或遗传性出生缺陷有点容易早期发现，有了基因咨询服务。了解家族史是一个很好的方法，可以在尝试怀孕之前了解与遗传咨询师的合作是否可取。然而，即使有明确的家族史，基因有时不能正常工作意味着风险总是存在的，尽管幸运的是大多数缺陷是罕见的。唐氏综合症被认为是一种遗传性出生缺陷，因为人有一个额外的染色体。