什么导致21三体(What Causes Trisomy 21)？

21三体是指婴儿的所有细胞中有三个而不是典型的两个21号染色体。这种异常的细胞分裂发生在卵细胞或精子细胞的发育过程中。21号三体是目前唐氏综合症最常见的病因，因为它发生在90%以上的病例中。这种情况不是遗传的，也没有任何已知的环境或行为原因。截至2011年，也没有治愈方法。21三体综合征发生在婴儿有三个副本时一个正常的人类细胞包含23对染色体，或是以线性顺序携带基因的脱氧核糖核酸（DNA）的线状链。每对染色体由一条染色体组成一个人来自母亲，另一个来自父亲，共有46条染色体。当一条染色体有三个拷贝而不是正常的两个拷贝时，就会出现三体现象。因此，一个出生时每个细胞中有三个而不是两个21号染色体的人就有21号三体正常人细胞包含23对染色体。在典型的生殖过程中，卵细胞和精子细胞在进行细胞分裂之前，每一个都有46条染色体或23对染色体在分裂过程中，46条染色体被分成两半，这样卵细胞和精细胞各有23条染色体，或每对染色体的一个副本。当一个精子与一个卵子细胞受精时，每一个染色体中的23条染色体组合成一套完整的46条染色体，或23对新的染色体当一个卵子或精子细胞有46条染色体被一分为二，而不是21号染色体的一个副本时，就会出现21号三体。如果这个卵子或精子细胞随后受精，孩子的每个细胞都有三个21号染色体：两个来自异常细胞，一个来自正常细胞。这额外的21号染色体拷贝会导致唐氏综合症。由于21号三体是由细胞分裂异常引起的，它不被认为是一种遗传性疾病。这种染色体错误的来源尚不清楚，但没有科学研究表明父母中的任何一方都可以做一些事情来引起或防止它。目前还没有已知的治愈这种遗传病的方法，但早期针对唐氏综合征儿童的干预计划有助于认知能力、感觉能力的发展，当孩子在子宫中时，通过分析羊水或胎盘细胞，羊水穿刺，绒毛取样和经皮脐带血取样，可以检测出像21三体这样的染色体异常这些分析通常比胎儿超声检查更准确，但也有流产的风险21号染色体是人类最小的染色体，据信含有大约300到400个基因。除了唐氏综合症外，21号染色体上的基因还与其他疾病有关，包括阿尔茨海默氏症、罗曼诺-沃德综合征和非综合征性耳聋，与遗传物质在其他染色体和21号染色体之间的易位有关。