什么是异位(Heterotaxy)？

异位是一个术语，用来描述两组先天性心脏缺陷，通常包括一个环状缺陷，右心。除了心脏的一些异常外，患有异位症的人的肝脏通常是中线，异位最显著的标志是有许多小脾，多脾，或完全没有脾脏，无脾。异位分为两种类型，左心房异构体和右心房异构体，有时称为艾维马克综合征。患有异位症的人可能有多个脾脏。左心房同分异构通常与多脾有关。这种类型的异位比依维马克的要轻，因为这些多个微小的脾脏往往起到正常脾脏的作用。通常会出现室间隔缺损和肺动脉狭窄，但这两种情况，除非严重，通常可以在一次手术中修复。出生后不需要对左房异构症进行手术修复左房异构症的外科治疗通常在出生后就不需要了，外科医生通常会在生命的前五年选择修复心脏的缺陷右位心的诊断通常是在常规的超声检查中进行的，但在出生前很难确定是否存在脾或多个脾脏，因为这些脾脏不易被观察到。出生后，血液检查可以确定脾脏功能，以确定是否诊断出与异位有关的多脾异位是用来描述某些类型的心脏缺陷的，右心房异构是一种比较困难的心脏异常的治疗。这种类型的异位症除了无脾症外，还有多处缺损。最突出的缺陷是完全性房室管缺损。心室之间的隔膜通常有一个大洞，使血液混合。此外，心房之间的隔膜可能从未形成，而且心房通常都太小了。异位是先天性心脏病最罕见的形式之一严重的肺动脉狭窄和动脉转位也可能存在，同时肺静脉可能会流向错误的一侧，使心脏失去富氧血液。这些多发性缺陷通常在出生后不久就需要手术，一般来说，手术必须分阶段进行，就像方坦手术一样矫正右房异构的手术因无脾症而复杂。缺乏脾脏意味着术后感染的风险更大。患有这种异位症的儿童终生需要抗生素，这可能会导致以后的问题如果右心房异构需要分期手术来缓解但不能修复心脏缺陷，那么在某个时候，孩子可能需要接受心脏移植。成功移植的关键是抵抗感染的能力。然而，长期使用抗生素会产生抗药性，因此，心脏移植术后可用的抗生素种类对患有异位症的孩子来说可能是微乎其微的。尽管手术有风险，而且每天都需要预防性抗生素，目前的外科技术正在提高这些儿童的存活率。幸运的是，异位是先天性心脏病最罕见的形式之一，而且比起右心房或左心房同分异构体，儿童更可能患有右心畸形，异养可能有遗传原因。科学家们在老鼠身上发现了一种他们认为可能是导致异种的基因，同样的基因还没有在人类身上发现。