多囊肾疾病,通常称为PKD或PCKD,是一种肾脏发生多个囊肿的遗传性疾病。囊肿是一种由气体、液体或半固体物质包围的异常囊。由于PKD而产生的囊肿充满液体,大小不一,PKD虽然主要影响肾脏,但也会在肝脏、结肠和胰腺中产生囊肿,并损害血管、心脏和大脑。PKD有两种类型,常染色体显性和常染色体隐性
侧面疼痛可能是PKD的一个标志。肾脏是位于腹部后部或后面的成对器官,这些器官负责产生尿液,过滤血液,重新吸收血液中的糖和盐,管理身体的水分浓度,以及其他的功能。PKD患者的肾脏逐渐失去其执行这些功能的能力,有时最终导致肾功能衰竭。通常,这需要很多年才能发生
可以进行肾脏超声检查以确认是否存在PKD有PKD的人往往没有注意到任何症状可能出现的症状包括高血压、头痛、尿中带血、肾结石、背部或侧面疼痛、腹部肿胀、尿频、尿路或肾脏感染,最后出现肾功能衰竭。如果出现肾功能衰竭,患者可能需要进行肾移植或透析,进行人工置换肾功能。
一个健康肾脏和一个患有多囊肾疾病的例子PKD分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,根据导致PKD的不同遗传缺陷分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种,常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是两种疾病中较常见的一种,这种缺陷是通过显性基因传递的,如果父母中有一方患有该病,儿童也有50%的机会发展成这种疾病。ADPKD过去被称为成人PKD,因为它通常在30到40岁之间出现症状。然而,儿童也可能发展成常染色体显性PKD
如果PKD导致肾功能衰竭,需要透析等先进的治疗方法。常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)的缺陷是由一个隐性基因传递的。因为该基因是隐性的,如果一方携带缺陷而另一方没有,缺陷基因将被健康基因覆盖但是,如果父母双方都携带异常隐性基因,孩子有25%的机会患上ARPKD。与ADPKD不同,ADPKD可能来自两个可能的缺陷基因之一,只有一个基因与ARPKD有关。ARPKD的症状通常出现在婴儿期,但可能要到儿童晚期或青少年早期才发病。
MRI扫描可用于PKD的诊断医生可能会无意中发现PKD或有目的地使用成像技术搜索PKD。通常,这些检查包括超声波扫描、计算机断层扫描(CT)或磁共振成像(MRI)扫描。在某些情况下,特别是当家庭成员捐肾时,基因检测也可能包括在诊断阶段。然后根据囊肿的大小、数量、位置以及患者所经历的症状来确定PKD症状和并发症的治疗方法。治疗可能包括控制血压的药物、囊肿引流手术,感染的抗生素治疗、止痛药和持续监测受影响区域。
PKD与肾结石有关。






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