什么是脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar Ataxia)？

脊髓小脑共济失调是一种遗传性疾病，导致小脑萎缩，导致各种健康问题，研究人员通过基因检测定期发现更多的类型。脊髓小脑共济失调患者可以有不同程度的严重程度，从允许正常生活的轻度形式到可导致早期死亡的严重形式脊髓小脑共济失调患者小脑萎缩，脊髓小脑共济失调的主要特征是使人产生共济失调，这意味着他们的步态是不协调的。患者也会因为脊椎萎缩而出现痉挛，伴随着语言和视觉问题以及双手协调困难。脊髓小脑共济失调的发病可能发生在不同的年龄段，许多人在成年后出现症状对于出现典型脊髓小脑共济失调症状的患者，建议进行基因检测这种情况的症状可能类似于多发性硬化症和其他神经系统疾病。因此，当患者出现典型症状时，建议进行基因检测，以排除或确认脊髓小脑共济失调测试将揭示导致病情发展的染色体异常，脑部磁共振成像也可以揭示典型的小脑萎缩与脊髓小脑共济失调有关。这种情况是由太多的疾病引起的在一个基因中重复一个序列，可以在许多染色体上观察到。人们可以直接从父母那里遗传这种疾病，也可以成为一种被称为"预期"的现象的受害者，其中一个父母的遗传序列稍长，但不足以引起脊髓小脑共济失调，基因在孩子身上扩展，导致了这种情况的出现。脊髓小脑共济失调患者在逐渐失去对身体的控制时，通常会坐在轮椅上，他们在后期可能需要个人帮助，通过早期发现病情，让患者接受物理治疗和良好的神经护理，医生可以增加患者保持独立的机会父母可以选择在怀孕前进行基因测试和咨询，以确定他们的孩子是否有患脊髓小脑共济失调和其他遗传性疾病的风险。重要的是要将任何测试与熟练的遗传咨询师的建议结合起来，以确保父母完全理解结果的含义他们应该如何适用于父母的情况脊髓小脑共济失调患者通常会坐轮椅。