什么是勒伯先天性黑蒙(Leber Congenital Amaurosis)？

Leber先天性黑蒙是一种非常罕见的影响眼睛的遗传性疾病，患有该病的婴儿可能完全失明或视力严重受限。除了视力问题外，Leber先天性黑蒙还会引起白内障、瞳孔畸形等身体症状，以及抽搐的眼球运动。目前还没有有效的治疗方法，患者可能会在一生中经历挑战。低视力辅助设备，特殊教育项目，来自朋友和家人的支持可以帮助患有这种疾病的儿童学会克服他们的许多问题，最终成为独立、多产的个体。Leber先天性黑蒙会影响眼睛研究人员已经确定了十几种基因，这些基因有助于眼睛的正常发育和功能，Leber先天性黑蒙病与任何一种基因突变都有关联，该病具有常染色体隐性遗传模式，这表明父母双方必须携带相同的突变基因，才能让他们的孩子遗传这种疾病。症状的类型和严重程度可能因涉及的特定基因而异leber先天性黑蒙患者一生中可能会遇到视力问题大多数遗传Leber先天性黑蒙的婴儿在出生时会有一些视觉反应，而且问题可能在几个星期或几个月内不会变得明显。当他们的宝宝对视觉刺激或亮度变化没有反应时，父母可能会首先开始担心。眼睛在大部分时间内可能会出现混浊或红色，瞳孔可能左右游走或呈圆形，眼球震颤或眼球突然无端抽搐是常见的。由于不完全清楚的原因，患有Leber先天性黑蒙的婴幼儿也容易不断地用手戳、搓或撞击眼睛患有Leber先天性黑蒙症的婴儿可能完全失明或视力严重受限一位儿科专家可以通过一系列的检查来诊断莱伯先天性黑蒙症。仔细检查视网膜，看它们是否形状异常或有不规则的色素沉着。眼睛也会暴露在电脉冲下，以测量它们的灵敏度，并确定婴儿患者的视力验血可以用来确认突变基因的存在。治疗措施是根据病人症状的严重程度来决定的。如果病人的视力一直保持到童年，医生可以开眼镜帮助家长做好特殊教育安排有许多公共和私人项目可以帮助视力有问题的儿童获得高质量的教育。目前正在进行专门的研究，希望能发现有效的手术程序和药物，以帮助勒伯先天性黑蒙患者在未来儿科专家可以通过一系列检查来诊断Leber先天性黑蒙。