什么是脑膨出(Encephalocele)？

脑膨出是一种非常罕见的出生缺陷，胎儿发育的问题导致部分大脑从颅骨中突出。这种情况被归类为神经管缺陷，因为它涉及到神经管的发育问题，胎儿的结构最终发展成大脑、脊髓，脑膨出的严重程度和预后有很大的不同。大约有一半的婴儿出生后不久就会死亡，因为缺陷非常严重。可用于确定脑膨出的严重程度。由于产前超声的广泛应用，脑膨出通常在怀孕期间被诊断出来，因为缺陷在超声波上可以很容易地看到。如果胎儿出现脑膨出，医生可能会建议进行更多的医学影像学研究，如胎儿核磁共振成像，以了解这种情况的严重程度并制定治疗计划。通常情况下，这种情况不会影响怀孕过程，尽管医生建议剖腹产以避免对突出的脑组织造成创伤。怀孕期间补充叶酸有助于预防神经管缺陷未出生的婴儿据估计，80%的脑膨出胎儿在分娩前死亡，因为脑膨出的严重程度与生命不符。对存活下来的患者，治疗方法是在出生后不久进行手术，以纠正缺陷，并修补颅骨，以防止将来出现疝。最好的预后是那些患有脑膨出的患者头骨前部脑膨出，而脑后疝的患者可能会经历严重的发育迟缓，四肢瘫痪，一些准妈妈可能有神经管缺陷的遗传倾向有时，一个非常轻微的脑膨出在怀孕期间没有被诊断出来，而且在出生后也没有被发现，因为它是如此的细微。在这种情况下，父母可能会注意到发育迟缓或面部畸形的发展，医生可以在彻底检查后诊断出脑膨出，对这些婴幼儿的治疗通常也包括在病情恶化前进行手术来纠正必须剖腹产以避免对突出的脑组织造成创伤脑膨出的原因还不完全清楚。似乎有遗传联系，就像许多神经管缺陷一样，但有时没有明确的遗传联系。接受脑膨出诊断的父母不应该责怪自己，也不应该怀疑自己是否可以做些不同的事，相反，把重点放在他们能为婴儿提供的护理上，这有助于在诊断后咨询遗传咨询师，接受可能揭示神经管缺陷的遗传倾向的测试，因为这些信息可能对计划未来怀孕的父母有用许多脑膨出可以通过超声诊断，脑膨出通常在怀孕期间被诊断出来，因为缺陷很容易被发现。