什么是基因剂量(Gene Dosage)？

基因剂量是指生物体基因组中存在的一个基因的拷贝数，或完整的遗传信息"库"。包括人类在内的许多生物体都将遗传信息存储在成对染色体上。一对染色体中的每个成员都贡献了该染色体上基因的"单剂量"。性染色体，然而，男性和女性之间往往存在差异，人类男性只有一条X染色体和一条Y染色体，而女性只有一对X染色体。各种被称为"剂量补偿"的调节过程已经到位，以确保尽管存在遗传失衡，但男性和女性的基因剂量仍保持在适当水平由不同的基因引起的。一对染色体上的每一个成员都有一个单一剂量的基因。一般来说，一个基因的更多拷贝或更高的基因剂量将导致编码基因的蛋白质的表达增加。在很大程度上，然而，尽管基因剂量不同，男性和女性性染色体上的基因表达水平是相当的，如果不是这样的话，拥有两条X染色体的女性可能会过度表达某些基因，或者只有一条X染色体和一条Y染色体的雄性可能会低表达某些基因。这两种选择都可能导致严重的突变或死亡，因此，尽管基因剂量不同，但基因在可比较的水平上表达是很重要的。一套被称为剂量补偿的调节机制和过程是负责维持基因在适当水平上的表达。不同的生物体有不同的调节基因表达的手段，有的甚至采用多种剂量补偿方法人类女性的基因表达是通过X-失活来调节的，雌性的两条X染色体中的一条成为不活跃的"巴尔体"。X染色体失活的结果是雄性和雌性各有一条X染色体，它实际上表达了它的遗传信息，并对基因的数量有影响，雄性X染色体上的基因表达加倍，以匹配雌性的两条X染色体的基因量。蛔虫，或称为秀丽隐杆线虫，是一个有趣的例子，因为它最常见的存在形式是带有两条X染色体的两性体，尽管有些只有一条性染色体X，并被归为雄性在雌雄同体中，C.elegans补偿导致两条X染色体上基因表达的部分抑制。