"等位基因"一词是指基因的特定形式。通常,一个人的基因可能与另一个人的基因在序列上有所不同。当一个基因的序列明显不同时,基因的各种形式被称为等位基因。基因的等位基因频率是指拥有一种特定类型基因的群体所占的比例。
遗传学家可以在人类基因组中定位特定的基因并研究其影响。每个有机体都有一个独特的基因组,一种特定于该生物体的基因序列。任何给定基因组中的单个基因都含有人体构建适当细胞产品所需的信息。特定基因在基因组上有特定的固定位置。
如果一个人有一个棕色眼睛颜色的等位基因和一个蓝色的等位基因,那么这个人';当遗传学家观察人类基因组时,他或她可以找到一个有特定目的的基因,而基因序列决定了细胞从中产生什么产品,序列并不一定是精确的。这就是为什么不同的人可以在同一个位置上拥有一个对每个人有不同作用的基因。一个有两个重要等位基因的基因就是镰状细胞贫血基因。一个等位基因是创造健康红细胞的"正常"等位基因,另一个是使红细胞呈现出不寻常的镰状。每个人都有两个基因拷贝,一个来自父亲,一个来自母亲。当一个人只有一个镰状细胞基因时,他或她对疟疾的抵抗力更强。当他或她有两个镰状细胞基因时,就镰状细胞基因而言,异常基因的等位基因频率考虑到特定人群中至少有一个基因拷贝的人数遗传学家只需选择一个群体,比如某个特定非洲村庄的所有人,并测试每个人是否存在镰状细胞基因。如果这个村庄有100个人,而10个人携带一个基因拷贝,基因的等位基因频率指的是该位置200个拷贝中的10个。遗传学家把这个数字写成0.05的简单数字,他们用10除以200计算。等位基因频率对于基因研究和公共卫生干预都是有用的信息,例如对希望进行基因检测的夫妇进行基因测试生孩子。


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