什么导致凝血酶基因突变(What Causes Thrombin Gene Mutation)？

凝血酶原基因的突变被称为因子II突变，是遗传相关的，因此它们是通过遗传获得的。这种基因负责产生凝血酶原，在体内转化为凝血酶，因此这种缺陷有时被称为凝血酶基因突变。凝血酶反过来转化水溶性纤维蛋白原凝血因子是血栓形成的第二个重要因素，是血栓形成的第二个重要因素，紧挨着因子V突变。凝血酶基因突变位于第11条染色体上。凝血酶基因突变是先天性的，因此一个人可以有一个或两个突变基因的拷贝，其中两个拷贝会使个体处于更大的血栓形成风险中。凝血酶基因突变是常染色体显性突变突变，也就是说，一个人有一个突变的拷贝，有50%的机会把它传给他的或她的孩子。男性和女性，以及任何血型的人，凝血酶基因突变是导致深部血栓形成的一个危险因素。这种突变通常不会与其他突变一起遗传，它涉及凝血酶原基因20210位置的点突变，位于第11条染色体上。大约1-2%的白种人是因子II突变的杂合子，这意味着这些人有一个缺陷基因的拷贝，在其他种族背景的人群中患病率要低得多。凝血酶基因突变涉及单核苷酸的点突变当这种突变被遗传时，它会减缓凝血酶原信使RNA的降解，从而增加凝血酶原的生成，从而导致血液中大量凝血酶。反过来，由于过多的凝血酶参与纤维蛋白的级联生成，凝血过程更容易发生，凝血酶基因突变会使深静脉血栓形成的风险增加两到三倍。凝血酶水平升高，尤其是反复流产，还有其他健康风险；血栓形成的几率。凝血酶基因突变增加了血栓形成的风险，但并不一定意味着一个人会患上这种疾病。还有其他危险因素会增加血栓形成的几率，特别是基因突变。这些风险因素包括口服避孕药，遗传另一种被称为因子V突变的基因突变、怀孕、吸烟、肥胖或长时间保持静止不动。吸烟可能增加一个人血栓形成的几率。