什么是弗莱斯综合征(Fryns Syndrome)？

一种罕见的遗传性疾病叫做弗莱斯综合征，会导致明显的出生缺陷，有些是可见的，有些则不是。这种疾病最显著的特征是横膈膜上有一个洞，分隔了腹部和胸部，导致胃和肠等器官向上压入胸部，肺和心脏的窒息性发展。一些更明显的症状是手指和脚趾发育不全，嘴巴和鼻子大大的，下巴很小，先天性膈疝（CDH）患者中有10%患有这种疾病；然而，确切的数字不得而知。费城儿童医院估计大约每2500个婴儿中就有一个患有先天性髋关节炎。这种疾病常见的遗传畸形通常在妊娠中期的胎儿超声检查中被发现，这将测量肝脏和其他器官相对于胸腔的高度。在出生前诊断出Fryns综合征可能会导致围产期医生建议在定期治疗CDH婴儿的机构生孩子。膈疝是Fryns最致命的症状出生后，医生通常会尝试手术修补洞，但只有在放射检查后，才能评估病情的严重程度和婴儿的反应能力不管最初的手术干预，Fryns综合征患儿将被密切监视数年，因为疝气可能导致肺发育不全，或肺损伤，甚至心脏、大脑受损，生殖器和肾脏。Fryns综合征最明显的部分是面部和四肢异常，这可能是微妙的或惊人的。鼻尖宽，鼻孔和上唇之间的间隙过大是常见的，比平常小，眼睛宽，脖子粗短，手指和脚趾短而短-通常没有指甲。也有可能是耳朵形状不正常，头部低垂，下巴上方有一张大嘴巴。也有可能出现腭裂或唇裂。这些症状中的一些或许多都可能与这种疾病有关。虽然有些弗莱恩斯综合征的儿童可以存活到儿童时期，但大多数儿童在出生前或出生期间死亡许多肺脏发育不全的医生和医生需要定期接受治疗，评估进展情况，避免任何额外的健康风险。