什么是先天性肌营养不良(Congenital Muscular Dystrophy)？

先天性肌营养不良（CMD）是一种肌营养不良症，在出生时或婴儿时期就表现出来。肌营养不良是一种遗传性疾病，会导致肌肉退化，导致肌肉无力和协调问题。这种疾病是通过肌肉组织活组织检查来诊断的，先天性肌营养不良的儿童可能肌肉无力，四肢松驰。CMD是由体内3000种肌肉蛋白质中的一种突变引起的。这种形式的肌营养不良被认为是由层粘连蛋白突变引起的α-4、层粘连蛋白α-2、整合素α9、POM1、FKRP或硒蛋白，而疾病的发展通常取决于突变的严重程度和发生突变的蛋白质。这种遗传病可以由父母一方或双方遗传，双方都可能受到疾病的影响，或者，如果孩子的父母一方或双方都是遗传病的携带者，也可以遗传给孩子。先天性肌营养不良也可能是由于胎儿或婴儿细胞的自发突变而发生的。患有肌营养不良症的婴儿可能需要肠内喂养先天性肌营养不良可表现为脊柱不僵硬、四肢松驰、肌肉无力，咽喉或口腔肌肉无力，吞咽困难，若疾病累及膈肌，呼吸可能会很困难，在大脑中也发现了一些受突变影响的蛋白质细胞，这些细胞会导致癫痫发作和智力低下消化问题和频繁的头晕也是症状。随着疾病的发展，心脏、肺和其他器官的肌肉可能会变得虚弱，同时四肢肌肉也会逐渐退化，这可能导致瘫痪或致残。这种疾病无法治愈，但可以选择减轻严重程度的治疗方法这种疾病的症状或未来的并发症是可以利用的。矫正器和矫形外科手术可以帮助修复畸形的肢体、脊柱侧凸和肌肉缩短的挛缩。运动和物理治疗有助于防止挛缩并增加患者的柔韧性。医生可能会建议处方药或非处方药，用于减轻疼痛和僵硬，减少炎症，或预防癫痫发作。也可以采取其他措施来减少疾病对心脏和呼吸系统的影响。当病理学家发现先天性肌营养不良的异常时，通常会确诊为先天性肌营养不良组织活检。