植入前基因诊断(PGD)是一种在体外受精(IVF)过程中用来筛选胚胎的程序。虽然这个程序并不适用于所有的IVF患者,但许多人选择了该程序,因为它允许他们选择最健康的胚胎进行移植,从而增加了生下健康婴儿的机会1988年首次实施该程序,自那以后,它有了显著的改进。
基因筛查是植入前基因诊断的一部分。PGD也被称为植入前基因筛查(PGS)或"胚胎筛查"。它可以在单个卵母细胞或人类卵子上进行,或者也可以在胚胎上进行。为了进行这个程序,对卵子或胚胎的样本进行仔细的活组织检查,然后进行基因筛查。筛查之后,医生可以确定最健康的胚胎,并推荐一个或多个胚胎移植到患者的子宫中。
PGD增加了可能性通过体外受精的健康怀孕。进行PGD有两个主要的原因。第一个是对于容易患遗传病的夫妇。例如,如果一个母亲知道她患有血友病,她可能会选择PGD,而不植入对疾病检测呈阳性的胚胎。使用他的程序可以筛查出各种各样的遗传疾病,包括亨廷顿氏病、脆性X综合征和囊性纤维化等。PGD也用于检测非整倍体,异常数量的染色体,可能导致医学问题;高龄母亲患非整倍体的风险增加。在三体性的情况下,有人有三条染色体,而在单体中,只有一条染色体,而不是一对非整倍体可以导致一系列的出生缺陷,对它的检测可以让人们消除可能携带这种出生缺陷的胚胎。关于PGD有许多伦理问题。尽管它不允许父母选择"设计婴儿",但它确实造成了父母可以选择丢弃易患胚胎的情况癌症、耳聋、失明和其他不一定致命的疾病,这取决于他们的处理方式。一些生物伦理学家担心这种手术会造成一种情况,即人们可能会把某些生命形式看得比其他生命形式更重要。它还允许人们选择男性或女性儿童,另一个并非毫无争议的做法,一些伦理学家建议在生殖决策中使用PGD时建立稳固的生产线,这引起了更多的争论。PGD有一些非常明确的好处,例如,由于严重的遗传缺陷,一些胚胎将无法发育,消除这些胚胎可以增加健康怀孕的机会。父母也可以利用从筛查中获得的知识来为他们的孩子提供健康决策,并且可以通过增加生育的机会来减少额外的体外受精周期的需要。当然,PGD不是,无缺陷。根据活检的细胞,有可能漏掉遗传缺陷,也可能误诊为缺陷。一些医学专业人士也担心这会干扰胚胎发育,因为它涉及到在胚胎发育的关键阶段切除一个细胞。


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