通常情况下,一个先天性囊性纤维化的人在出生后一年内就会出现症状。然而,在某些情况下,症状直到青春期才变得明显。甚至有些病例直到成年才被诊断出囊性纤维化。然而,当出现症状时,有标准的测试方法来诊断囊性纤维化疾病。
胸部X光片将用于诊断囊性纤维化。出汗测试是诊断囊性纤维化最常用的测试方法。该测试用于检查个人汗液中是否存在异常高水平的氯化钠或盐。出汗测试是通过在皮肤上造成一个区域进行的将一种叫做匹罗卡品的化学溶液放在上面,用温和的电流刺激它出汗。然后用纱布垫收集汗液并进行分析。出汗试验不痛,但可能引起轻微的不适;将汗液收集在无菌纱布垫上进行囊性纤维化检查。新生儿出汗试验可能不太有效,因为他们产生的汗液较少。相反,免疫反应性胰蛋白酶原试验(IRT)涉及血液分析,一些囊性纤维化患者的汗液中含盐量可能正常。在这种情况下,其他检查可用于诊断囊性纤维化。血液检测用于检测囊性纤维化跨膜传导调节器(CFTR)基因的突变。刮颊试验,包括无痛切除细胞,有时也用于此目的。胸部x光片也用于诊断囊性纤维化。肺功能测试有时用于确定一个人是否患有囊性纤维化。这些测试测量肺功能和容量肺功能测试通常要求病人在一个特别设计的机器中呼吸。痰培养测试可以作为诊断过程的一部分,受试者必须咳嗽并将痰吐到杯子里。痰被带到实验室并评估是否存在感染。有时诊断囊性纤维化包括大便评估和胰腺功能测试。幸运的是,囊性纤维化是可以治疗的。但是到目前为止,目前尚无已知的治疗方法。
肺功能测试有时用于确定一个人是否患有囊性纤维化。


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